Nail patella syndrome

Nail patella syndrome

Niaudet P, Boyer OG (2020). Nail-patella syndrome. Retrieved Jun 17th 2021 from www.uptodate.com

簡介

Nail-patella syndrome，又稱為hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD syndrome)，是一種罕見的體染色體顯性疾病，患者會出現肢體及骨盆的骨骼異常、指甲及遠端指頭的病變，以及腎臟疾病。

流行病學

估計的發生率約為1/50000

病生理機轉

1. 為體染色體顯性疾病，具有完全的基因穿透性(penetrance)，但患者的表現有差異(同家族內也是)
2. 相關基因：LMX1B

→約85%的患者具有LMX1B基因的突變 (chromosome 9)

→LMX1B為一轉譯因子，和脊椎動物的肢體及腎臟發展扮演重要腳色

  也和腎臟足細胞(podocyte)的細胞骨架維持有關

臨床表現

1. 指甲和指頭的異常 (100%)

1. 通常為雙側、對稱分布，通常出生時就會出現
2. 指甲的影響狀況

→手指的指甲較常受到影響 (大拇指>食指>…>小指)

→腳趾的指甲影響較小，若受影響，主要影響小趾

3. 指甲的變化

→發育不全(hypoplasia)

→指甲變異(顏色變化/ridging/指甲裂開/指甲月牙呈現三角形(triangular laculae，為重要特徵))

4. 遠端指頭變化

遠端指節的皮膚紋路消失(loss of the crease)、近端及遠端指節的活動異常、swan-neck deformity等

2. 肢體和骨盆骨骼異常 (100%)

1. 髕骨(patella)發育不全或消失

若為發育不全，膝蓋彎曲時，髕骨容易往側邊滑動

患者常會有疼痛、膝蓋不穩定、無法伸直膝關節等狀況

2. 四肢的異常

→手肘：包括橈骨頭的往後半脫位(subluxation)、lateral epicondyle和capitellum的發育不全，患者可能出現疼痛、活動受限等

→四肢近端肌肉的發育不全

→大關節的伸展度過高(hyperextensibility)

3. 髂股角(iliac horn)

為此疾病的特殊表現，無症狀，約70-80%的患者出現

4. 骨密度

NPS患者的骨密度較正常人低8-20%→較易骨折或駝背

3. 腎臟疾病 (30-40%)

1. 主要為腎絲球基底膜(GBM)的缺陷，患者可能以蛋白尿表現，顯微血尿也算常見
2. 腎臟切片在電子顯微鏡能看到特殊表現(基底膜的lamina densa出現clusters of cross-banded collagen fibril)

4. 其他表現

感覺神經性聽力缺損、青光眼、腸胃道症狀(腸躁症、便祕)、周邊循環變差(四肢冰冷)、背痛、手腳對溫痛的敏感度下降等

診斷

1. 主要根據臨床表現及放射線檢查診斷
2. 基因檢測：檢驗是否有LMX1B基因的突變

治療

1. 沒有特別的治療，治療的方向主要是治療相關的併發症
2. 定期監測腎功能及眼睛的狀況
3. 骨科異常：復健、物理治療、輔具、止痛等
4. 若患者進展至ESRD，考慮做腎臟移植

(腎臟移植後，NPS造成的腎病變不會復發)

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