2016年3月31日 星期四

Day375_異位綜合症(Heterotaxy)

(圖片來源: wikipedia)


一、簡介

Heterotaxy為胸腔腹腔器官的排列組合出現問題,和胚胎早期左右定向出現問題。心臟異常相當常見,且經常導致『心房isomerism』,產生雙右心房(Right atrium isomerism)或雙左心房(Left atrial isomerism)

二、名詞解釋

(1)   Situs solitus:正常的排列,有特殊的左右排列(肝在右、脾胃在左)
(2)   Situs inversus:左右器官的位置完全互換 (肝在左、脾胃在左)
(3)   Situs ambiguus:器官不正常排列,大部分來自於heterotaxy
使得器官的左右定向出現問題
心臟的位置不一定,但有malposition要想到heterotaxy
              (心臟50-70%在左,25-50% 在右,5-10%在中間)

三、Right atrial isomerism

患者會出現兩個右心房,並缺乏左側的心臟結構(左心房、冠狀動脈竇)
→經常合併單一心室、右心室雙出口
→靜脈回流:50-80%有兩套SVC
→因為缺乏左心房,肺靜脈會從SVC或門脈循環回流→50%出現阻塞
經常合併肺動脈出口阻塞→導致患者出現cyanosis
→傳導系統:可能有雙SA node
→可能出現無脾症(asplenia)

四、Left atrial isomerism

患者會有兩個左心房,並缺乏右側的心臟結構
靜脈回流:IVC阻塞 (80%)→從azygos回流、進入SVC完成循環
→肺動脈出口阻塞的比例比right atrial isomerism (20%)
→傳導系統:可能會缺乏SA node→容易有Sinus node dysfunction
→可能出現多脾症(polysplenia)、膽道閉鎖(10%)

五、臨床表現

(1)   出生前:可以由產前超音波診斷
(2)   出生後:臨床表現很多樣,和解剖的構造異常程度有關係
(3)   Right atrial isomerism
因為肺動脈阻塞,造成right to left shunt→發紺、喘
無脾症:sepsis↑、抽血看到『Howell-Jolly body
  (Howell-Jolly body為殘存部分核的紅血球,通常會被脾清除
無脾症的患者,因為無法將之清除,所以在血液中可以看到)
(4)   Left atrial isomerism
→變異多樣、臨床表現也較複雜、不典型
若出現喘的狀況,通常和心臟衰竭有關係(非肺靜脈阻塞造成)

六、診斷

→基本上由超音波進行診斷
→要同時確定是否有其他臟器的變異!(肝、脾的問題)

七、治療

(1)   治療的方式和心臟變異及症狀的嚴重程度有關係
→需要進行複雜的手術治療
→手術分成三個階段
BT shuntGlenn’s shuntFontan procedure
(2)   如果患者有嚴重的肺動脈阻塞,需要維持right to left shunt交換氧氣
PGE1,維持動脈導管維持開啟
BT shuntsubclavian artery接到Pulmonary artery
(3)   如果患者有嚴重的肺靜脈阻塞→血流淤積肺部、心臟衰竭
→給予藥物治療、supportive care
(4)   左心isomerism較容易出現傳導阻斷的問題→必要時裝pacemaker
(5)   心外缺損的處置
→無脾症:記得要打疫苗、發燒要趕快處理,不然較易走向sepsis

→左心房isomerism患者若合併黃疸:小心膽道閉鎖的問題


Lowenthal A, Tacy T, Punn R (2015). Anatomy, clinical manifestations and diagnosis of heterotaxy (isomerism of the atrial appendages)Retrieved 2016 Feb 18th from www.uptodate.com

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