Werner syndrome

Werner syndrome

簡介

Werner syndrome，又稱為adult progeria(成人型早衰症)，是一種罕見、體染色體隱性疾病，特徵為提早老化且癌症風險增加。

流行病學

1. 目前約有800多個個案被報導
2. 大部分的個案為日本人

成因與病生理機轉

1. 導因於WRN的突變→能夠製造出RecQ helicase

(註：RecQ相關的基因至少有五種，包括WRN、BLM、RECQL4等)

(註：BLM突變會導致Bloom syndrome；RECQL4突變則會造成Rothmund-Thomson syndrome)

2. 若產生突變，會造成DNA複製、重組、修復(base excision repair)的缺陷，也會造成造成DNA受損訊號傳遞以及端粒維持的缺陷。

臨床表現

1. 皮膚表現

1. 大部分的患者在青春期前臨床表現是正常的
2. 在青春期開始，不會出現典型的快速生長，反而出現提早老化的表現，包括頭髮變蒼白、皮下脂肪缺乏、皮膚皺紋增加等
3. 其他表現包括下肢潰瘍、皮下組織鈣化、硬皮症樣變化(scleroderma-like changes)

2. 皮膚外表現

1. 其他器官也會出現提早老化的變化，包括T2DM、骨質疏鬆、心臟血管疾病(次發於粥狀動脈硬化)、白內障等
2. 患者會出現典型的『bird-like face』

3. 併發症

1. 患者出現癌症的風險增加，和早發性衰老相關
2. 相關的腫瘤包括thyroid epithelioid carcinoma、黑色素癌、腦膜瘤、軟組織肉瘤、血液腫瘤(主要是白血病)，以及骨肉瘤

診斷

主要經由基因檢測確診→確定WRN基因的突變

預後

心肌梗塞和腫瘤為常見自死亡的原因，通常發生在50歲前

治療

目前沒有治療的方式，患者需要定期監控癌症及心血管疾病的產生

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2362-2363

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