Bloom syndrome

Bloom syndrome

Gennery A (2020). Bloom syndrome. Retrieved Jun 23rd 2021 from www.uptodate.com

簡介

Bloom syndrome為一種基因體不穩定(genome instability)的疾病，導因於BLM基因的突變。患者容易產生癌症，且合併免疫抑制的狀況。

流行病學

是一個罕見的疾病，在阿什肯納茲猶太人(Ashkenazi Jewish)的族群相對較多

病生理機轉

1. 導因於BLM基因的突變(15q26.1)，能夠製造一種RecQ helicase，RECQL3

能夠在DNA修復或複製時，維持DNA的穩定性

2. 當此基因產生突變後，會增加同源接合(homologous recombination)，進而造成基因的不穩定

臨床表現

1. 身材矮小(比例相對是正常的)，輕微的小頭症，特殊的臉部特徵
2. 皮膚表現

1. 鼻子和臉頰出現紅斑和微血管擴張

→通常2歲時出現，典型在照射日光後出現

→分布類似紅斑性狼瘡的malar rash

2. Café-au-lait spots或皮膚的脫色素病灶
3. 皮下組織顯著減少

3. 早發性的癌症

→約50%的患者，在25歲前會出現腫瘤(許多為2個或以上的原發腫瘤)

→早期較為常見的是白血病和non-Hodgkin lymphoma

  晚期較為常見的是上皮癌(包括大腸、皮膚、乳房等)

4. 免疫抑制，容易反覆感染
5. 生育能力受影響：男性不孕，女性會提前停經
6. 不等程度的智能缺損
7. 產生葡萄糖耐受性不良和糖尿病的風險增加

診斷

1. 何時要懷疑

身材矮小(但比例正常)、光敏感的臉上蝴蝶紅斑，就要考慮到Bloom syndrome的可能性

2. 在karyotype分析，能夠看到過多的sister chromatid exchanges
3. 基因檢測

治療

1. 避免接觸到輻射源，積極防曬
2. 若合併顯著的低免疫球蛋白，可考慮補充IVIG
3. 定期進行癌症的篩檢

預後

1. 大部分能夠存活至成人
2. 造成死亡的原因：大部分為癌症

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