皮肌炎的臨床表現

皮肌炎的臨床表現

簡介

皮肌炎(dermatomyositis)典型是具有肌肉發炎和特殊皮膚表現的自體免疫疾病，患者也可能合併多樣的系統性侵犯(如間質性肺炎)。

分類

1. 典型的皮肌炎：合併肌肉發炎和典型的皮膚表現
2. Clinical amyopathic dermatomyositis (CADM)

1. 典型的皮疹出現超過6個月，但臨床上沒有明顯的肌肉無力症狀
2. 可以再分成hypomyopathic DM和amyopathic DM

→hypomyopathic DM：有實驗室數據或影像學的肌肉發炎證據

→amyopathic DM：沒有肌肉發炎的證據

3. 雖然沒有肌肉無力的表現，這些患者合併系統性疾病以及癌症的風險，似乎不會比典型皮肌炎的患者來的低，因此仍應積極診斷和治療

流行病學

1. 雙峰型的年齡分布：第一個高峰在5-14歲，第二個高峰在45-64歲
2. 女性較多，約為男性的2-3倍
3. 盛行率約為10-20/10萬人

成因與病生理機轉

1. 為一種自體免疫的疾病，先天免疫及後天免疫皆有參與
2. 相關基因：和HLA-B8、HLA-A*0101、HLA-C*0701、HLA-B*0801、DRB1*0301、DQA1*0501等有關係
3. 環境誘發因子：包括紫外線暴露、感染、惡性腫瘤等

皮膚表現

1. Sontheimer提出了皮膚型皮肌炎的診斷標準

→需要符合2個major criteria或1個major加上2個minor

→皮膚切片符合皮膚型皮肌炎的特徵

2. Major criteria

1. Heliotrope sign：眼皮出現粉紅或紫色的皮疹，可能合併眼眶旁水腫
2. Gottron papules：分布在指節的紫色或粉紅色丘疹

               可能合併萎縮/色素斑駁/過度角化/潰瘍等

3. Gottron signs：對稱分布的紫紅斑，位於指節/鷹嘴突/髕骨/內踝等

             (幼年型DM→可能會出現色素斑駁/皮膚萎縮的變化)

3. Minor criteria

1. 紫紅色的斑，出現在下列部位(每一部位算一個Minor criteria)

頭皮/前額線；臉(malar/額頭/下巴)；上胸(V sign)；後頸(Shawl sign)；手臂伸側；手背出現線型條紋；甲周；大腿外側(holster sign)；內踝

2. 甲摺出現微血管擴張
3. 色素斑駁(poikiloderma)

→合併萎縮、皮膚色素脫失、色素沉著、微血管擴張

→為皮肌炎的晚期表現，不具專一性

4. Mechanic’s hand

→一開始的定義為拇指內側/食指和中指側邊的hyperkeratosis和fissure

→在有anti-synthetase antibody的患者，表現更為明顯，且可能影響到遠端的指尖

→出現Mechanic’s hand的患者，其出現間質性肺病的盛行率較高

5. 皮膚鈣化

→為皮肌炎的晚期表現，在幼年型DM更為常見(40%)，好發在四肢

→相關抗體包括Anti-NXP-2抗體和anti-MDA5抗體

6. 皮膚潰瘍

→約出現在30%的患者，若出現要特別小心anti-MDA5以及惡性腫瘤

→anti-MDA5：好發於Gottron papule或Gottron sign的位置

7. 搔癢

4. 其他皮膚特徵

1. 線型紅斑(flagellate erythema)

廣泛條紋型的斑或斑塊，主要出現在背部和腰部

2. Red on white pattern

網狀的白色斑，周邊被擴張的微血管圍繞(可能合併萎縮)

3. 口腔黏膜表現

Ovoid palatal patch (和anti-TIF1-γ有關)、牙齦的微血管擴張等

4. 落髮

廣泛、非斑痕性的

5. 脂膜炎

主要出現在臀部、軀幹、近端肢體

可能會進展至lipodystrophy或鈣化

肌肉表現

1. 以對稱性的近端肌肉無力表現

→80%會在發病後1年內出現肌肉無力的表現

→主要影響肩膀和骨盆周邊的伸側肌群

→患者做相關動作(如爬樓梯、從椅子上起來、梳頭等)會有困難

2. 約20%的患者沒有合併明顯的肌肉無力，稱為CADM
3. 其他表現包括肌肉痠痛(30%)，若影響呼吸肌，可能合併喘甚至呼吸衰竭

關節表現

1. 約30-40%的患者出現關節痠痛(30-40%)
2. 只有少數會出現關節炎的變化
3. 關節疼痛和關節炎在合併anti-MDA5及anti-synthetase抗體的患者較常見

肺部表現

1. 間質性肺病(interstitial lung disease，ILD)

1. 為最常見的表現，造成患者死亡的主要原因，約出現在15-50%的患者
2. 較易合併ILD的抗體：anti-synthetase和anti-MDA5

(註：anti-MDA5常合併快速進展型的ILD，死亡率高)

2. 其他表現

包括肺高壓、藥物造成的肺部發炎等

其他系統的侵犯

1. 腸胃道

少見，可能導因於腸壁的血管病變→潰瘍、穿孔表現

2. 心臟

大部分無明顯臨床表現

合併anti-MDA5抗體的患者，較易出現心臟的侵犯

皮肌炎與癌症

1. 約10-20%的皮肌炎患者合併惡性腫瘤

(通常在皮肌炎發病後1-2年內出現)

2. 相關的癌症

→包括乳癌、肺癌、卵巢癌、攝護腺癌、大腸直腸癌、胃癌、胰臟癌等

→在東亞/東南亞：要記得去檢查鼻咽癌！

3. 危險因子

年紀大、男性、皮膚潰瘍、吞嚥困難、快速發展的肌炎

相關抗體包括anti-TIF1γ和anti-NXP2

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