Osteoma cutis

Osteoma cutis

Lennox L (2017). Osteoma Cutis. Retrieved 2018 Oct 14th from https://emedicine.medscape.com

簡介

Osteoma cutis是一種皮膚出現骨頭組織的疾病，可能是原發性，或是次發於創傷、發炎、腫瘤、基因突變等狀況。

 

病生理機轉

1. 骨化的方式有兩種

→membranous：結締組織被骨組織所取代→顱骨、扁皮骨以此方式

→endochondral：軟骨組織被硬骨取代→人體大部分骨頭以此方式

→Osteoma cutis走membranous ossification的路徑

2. 比較

Calcinosis cutis：為鈣鹽的沉積

Osteoma cutis：為皮膚生成骨頭→hydroxyapatite結晶

3. 病生理機轉假說

→mesenchymal cell分化成osteoblast→移動到不正常的位置

→真皮層的mesenchymal cell移生(metaplasia)成osteoblast

流行病學

少見的狀況，且大部分為次發性，原發性骨化約佔其中的20%

沒有特殊的性別、年齡、種族差異

臨床表現

1. 臨床表現多樣，可以大致分成四種類型

→isolated、widespread、multiple miliary facial、platelike osteoma

2. 最常影響的部位包括臉、頭皮、四肢、手指、指甲下

成因

1. 原發性：罕見，佔其中的20%
2. 次發性

1. 皮膚發炎性疾病→硬皮症、皮肌炎、Morphea
2. 創傷、疤痕
3. 腫瘤→BCC、pilomatricoma、histocytoma、chondroid syringoma
4. 基因：Albright hereditary osteodystrophy

      Fibrodysplasia ossificans heteroplasia

      Fibrodysplasia ossificans progressive (stone man syndrome)

5. 其他：limited dermal ossification、congenital plaquelike osteomatosi

Albright hereditary osteodystrophy

1. 為體染色體顯性的遺傳疾病，和細胞內G protein的alpha subunit缺陷有關
2. 特徵

身材矮小、臉圓、牙齒缺損、智力缺損、短手指(brachydactyly)、軟組織及皮膚骨化(osteoma)

3. 典型會有pseudohypoparathyroidism (PTH高、鈣低、磷高)

為腎臟對PTH產生抗性

因為鈣離子低，可能合併有抽搐的狀況產生

Progressive osseous heteroplasia

1. 為G protein alpha subunit的缺陷有關(GNAS1)
2. 以嬰兒時期的真皮層骨化為特徵

→病灶會持續往皮下、深層結締組織進展

→影響成長，關節活動度也會受損

Congenital platelike osteomatosis

1. 是一種原發性的osteoma cutis
2. 需要符合以下的標準

→出生時即出現病灶(或一歲前)

→無鈣磷代謝異常、無創傷或感染的證據

→至少出現一個bony plate (最常出現在頭皮上)

實驗室檢查與評估

1. 評估鈣、磷、PTH的濃度→在AHO的患者會有異常
2. X光上可以看到病灶 (但並非診斷所必須)
3. 手術切除能夠進行診斷、緩解症狀、改善外觀
4. 病理特徵：能在真皮/皮下看到成熟的骨組織

治療

可以考慮手術切除

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