Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum

簡介

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)是一種體染色體隱性遺傳的疾病，以彈力組織(elastic tissue)鈣化及斷裂為主要特徵。PXE為第16對染色體上的ABCC6基因突變，影響了ATP-blinding cassette transporter。

臨床表現

1. 通常在兒童或成年早期出現
2. 主要影響的器官包括皮膚、眼睛、心血管、消化系統
3. 皮膚表現

80%的患者在20歲前出現漸進性的皮膚病灶

以2-5mm的橘黃色papule，彼此匯聚成不規則的斑塊，鵝卵石樣外觀

主要分布在彎曲處，如頸部、腋下、肚臍周圍、下唇等

受影響的皮膚最終會變得鬆弛

4. 眼睛表現

→脈絡膜上的Bruch’s membrane裂開→出現angioid streaks

→黃斑部退化、視網膜變形→影響中央視野

5. 心血管表現

→粥狀血管硬化，和血管內彈力組織的鈣化有關

→患者容易產生MI、CVA、高血壓等問題

6. 腸胃道表現

→腸胃道出血的風險增加

診斷

主要依靠臨床表現和切片

治療

1. 定期追蹤眼科、心血管問題
2. 因為眼睛疾病的風險

→避免接觸性運動或需要非常用力的活動(ex. 舉重)

3. 接受基因諮詢

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