Hailey-Hailey Disease

Hailey-Hailey disease

簡介

Hailey-Hailey disease，亦稱為familial benign pemphigus，是一種罕見的顯性遺傳皮膚病

基因

(1) 為ATP2C1的突變，能夠產生ATP驅動的鈣離子通道蛋白

(2) 為一種罕見的顯性遺傳皮膚病

臨床表現

1. 最初是在發紅的皮膚上，出現許多顯微水泡(vesicles)

→這些水泡很容易破，病灶轉變成糜爛的斑塊(eroded plaque)

→典型的描述：糜爛狀紅色斑塊、有滲液、並出現明顯的裂痕

→也可能出現結痂、脫屑等

2. 病灶位置：後頸、腋下、乳下、鼠蹊部、陰囊
3. 發病時間：通常是20-40歲間

病生理機轉

1. 上皮的皮膚鬆解，導因於desmosome和tonofilament的連結缺陷
2. 微生物的移生(尤其是S. aureus和Candida)，會誘發進一步的皮膚鬆解，並惡化病灶

治療

1. 去除惡化因子，包括熱/流汗/摩擦等
2. 感染控制：可考慮外用抗生素或口服抗生素(如doxycycline)
3. 外用中強效類固醇

→能夠控制皮膚發炎反應

→通常需要合併外用或系統性抗生素的使用

→類固醇只有在急性發作期擦；長期擦可能增加感染風險

4. 後線治療選項

→外用tacrolimus、外用calcitrol、外用5-FU

→系統性免疫調節藥物(如類固醇/A酸/MTX等)

→手術切除、磨皮(dermabrasion)、雷射治療等

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p886-890

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