Darier disease

Darier disease

簡介

是一種晚發型的體染色體顯性遺傳疾病，以大量的紅棕色、脫屑、結痂的丘疹表現。

流行病學

1. 相當罕見
2. 為晚發型的疾病，通常在10來歲到20來歲才發病
3. 男女的比例差不多

基因

1. 為體染色體顯性，但新突變也蠻常見的
2. 穿透率(penetrance，帶該基因會表現此病的比例)達到95%
3. 突變點：ATP2A2基因的轉錄失常，影響細胞內鈣離子信號的傳遞

誘發因子

通常會因為夏天惡化(比較濕熱)，其他誘發因子包括紫外光、創傷、細菌感染等

臨床表現

1. 通常是慢慢發生，造成嚴重的癢，也常伴隨疼痛的發生
2. 皮膚病灶

→許多會癢、脫屑、結痂的丘疹

→當移除這些脫屑的結痂，可以看到隙狀裂孔(slit like opening)

→在肢體摩擦處，較大的斑塊會彼此聚合，產生疣狀突起，產生惡臭，造成患者困擾

3. 分布：主要在脂漏性區域

      (包括前胸、背、前額、nasolabial fold、頭皮、腋下、頸部、鼠蹊部)

4. 手腳掌：出現多個平的、鵝卵石狀的丘疹
5. 黏膜：白色、中間凹陷的丘疹(頰黏膜、硬軟顎、牙周)
6. 皮膚的附屬器官

→頭髮：不受到影響，但廣泛的頭皮侵犯可能導致結痂和禿頭

→指甲：變薄、遠端裂開、出現典型的『V shape』

7. 相關的疾病：acrokeratosis verruciformis

皮膚切片

上皮層出現dyskeratotic cells(過早角質化)，出現典型的『corps ronds(棘層)』和『grains(角質層)』；基底層上方出現裂解(acantholysis)；真皮乳突(papillary)往上增生

診斷

主要根據家族史、臨床表現、皮膚切片等

鑑別診斷包括脂漏性皮膚炎、Grover disease、Hailey-Hailey disease、Pemphigus foliaceus等

病程與預後

終身存在，但和皮膚癌症沒有關連性

治療

防曬、避免摩擦

使用抗生素，以抑制細菌的感染

外用A酸

目前較有效的治療為口服A酸

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