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Deficiency of the IL-36 receptor antagonist

簡介

Deficiency of the IL-36 receptor antagonist (DITRA)是一種罕見的體染色體隱性疾病，導因於IL-36RN的突變，患者會以全身性膿疱為表現。

流行病學

1. IL-36RN為造成家族性全身性膿疱型乾癬(generalized pustular psoriasis，GPP)的相關基因
2. IL-36RN的突變也可能出現在偶發性的全身性膿疱型乾癬、掌蹠膿疱症PPP、acrodermatitis continua of Hallopeau等

病生理機轉

1. IL-36RN可以製造IL-36的受體拮抗劑(IL-36Ra)，能夠拮抗IL-36α、IL-36β和IL-36γ
2. 當IL-36RN突變，導致IL-36Ra缺乏，使得IL-36的路徑過度活化，進而造成角質細胞製造過多的IL-8→吸引嗜中性球

臨床表現

1. 通常在兒童時期發作，但也有可能在成人才出現
2. 患者典型會出現反覆、急性發作的全身性紅膿疱

→常合併高燒、嗜中性球升高、急性發炎蛋白升高

→患者可能因為感染、藥物(如amoxicillin)、月經、懷孕、停止retinoid治療等因素而被誘發

  (停用系統性類固醇可能會誘發或惡化GPP，但在DITRA的影響不明)

→病灶的發作頻率不一，且可能以慢性紅色斑塊表現

3. DITRA患者不會侵犯關節，但可能出現指甲病變
4. 此病潛在可能致命→導因於嚴重的系統性發炎

診斷

主要經由基因檢測(確定IL36RN突變的存在)

治療

1. 可以考慮IL-1和IL-17的拮抗藥物
2. 目前也有拮抗IL-36路徑的相關藥物在研發中

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p628-629

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