Deficiency of the IL-1 receptor antagonist

Deficiency of the IL-1 receptor antagonist

簡介

Deficiency of the IL-1 receptor antagonist，簡稱為DIRA，是一種罕見的體染色體隱性疾病，導因於IL1RN的突變。

流行病學

1. 此突變在紐芬蘭(Newfoundland)和波多黎各的攜帶頻率為0.2%和1.3%
2. 患者主要分布在巴西、加拿大、黎巴嫩、荷蘭、波多黎各和土耳其

病生理機轉

1. IL1RN可以製造IL-1Ra，能夠和IL-1R結合，進而抑制IL-1α和IL-1β的作用，是IL-1訊號路徑的拮抗因子
2. IL1RN的突變會導致IL-1Ra的缺乏或功能缺損，進而造成IL-1的訊號路徑過度活化

臨床表現

1. 以膿疱病灶為主要表現

1. 可能在出生時或出生數個月後發作
2. 可以是少數群聚的膿疱，也可能是全身嚴重的膿疱或魚鱗癬樣病灶
3. 皮膚切片可看到表皮內的嗜中性球，以及嗜中性球的膿疱

可能合併有真皮乳突的顯著水腫，甚至變成表皮下的水疱

不會看到明顯血管炎的變化

2. 口腔黏膜病灶

可以是水泡或潰瘍，主要在早期出現

3. 其他表現

體重增加慢、關節疼痛性腫脹、指甲變化(pitting、onychomadesis)

高燒不是DIRA的典型特徵        

4. 影像學特徵

肋骨前緣氣球樣變寬(balloon-like widening)、多處長骨出現periosteal elevation，多發性的骨蝕性病灶(osteolytic lesion)

鑑別診斷

1. DIRA患者會出現顯著的骨頭發炎→要和骨髓炎做鑑別診斷
2. DIRA和NOMID要鑑別→DIRA不會有蕁麻疹樣病灶，也不會有神經系統的發炎(如腦膜炎、聽力喪失)等
3. 需要做基因檢測確診

預後

如果沒有提早給予相關治療藥物，患者可能會產生嚴重的系統發炎反應，甚至造成多重器官衰竭

治療

最主要是給Anti-IL1的單株抗體(如anakinra)→能夠帶來快速的臨床改善

患者可能需要終生施打anakinra

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p627-628

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