(圖片來源: wikipedia)
1. 起手式：您好，請問是XXX的爸爸/媽媽嗎？
我是XXX實習醫學生/醫師，請問這次來就診是因為？
2. LQQOPERA
| L | X |
| Q | X |
| Q | 目前的身高？近一年長高的速率？ |
| O | 哪時發現身材比較矮小？ 一直都比較落後嗎？還是最近才發現？ |
| P | 身材矮小是否有誘發因子？ 發生甚麼事情後，才發現身高長得比較慢？ 爸媽的身高？預期身高大約多少？ |
| E | X |
| R | 有沒有嘗試用什麼方法/藥物/中草藥長高？效果如何？ |
| A | 除了身材矮小之外，還有哪些伴隨的症狀？ (1) normal variant：看父母的身高狀況 (2) 系統性疾病：疲倦、喘、蒼白、活動力下降、食慾不好等 (基本上各種慢性/系統性疾病都可以造成) (3) 甲狀腺低下：智力發展狀況？ (4) Cushing’s syndrome：肥胖？水牛肩？月亮臉等 (5) 腦垂體病灶：內分泌受影響；壓迫性症狀(顳側偏盲) (6) 性早熟：目前性徵發展的狀況，幾歲開始？ (7) 基因異常：各個疾病有其特徵性的外觀 Turner syndrome：webbed neck、身材矮小、心臟異常、卵巢failure、兩乳間距寬等 |
| PH | 是否有遺傳性疾病？先天異常？新生兒篩檢狀況？ 慢性疾病？(各系統都要問！) |
| FH | 是否有家族遺傳性的疾病、慢性疾病、癌症？ 父母親的身高多少→算出預期的身高 |
| BH | (1) 媽媽的狀況：第幾胎？GPA？產檢的狀況？懷孕期間的狀況？ (2) 其他小孩是否有遺傳性疾病？是否有類似的狀況？ (3) 出生的狀況：出生的身高/體重；週數；生產方式(NSD or CS) (4) 出生後是否有狀況：喘、貧血、發燒、感染等 |
| 個人 | (1) 身高/體重：在成長曲線上位在幾個百分位、BMI？ (2) 發展的milestone、智力狀況？ (3) 性徵的發育狀況，幾歲開始→評估Tanner stage (4) 疫苗史 (5) 是否有食物藥物過敏？用藥的狀況？(是否有用steroid) |
3. 身材矮小的鑑別診斷
(1) 成因非常多，在這裡只放重要的鑑別診斷
定義：在兩個標準差之外(2.3個percentile以下)
(2) Normal variant：家族、基因因素→最常見的原因
男生預期身高：(爸爸+媽媽)/2 +7
女生預期身高：(爸爸+媽媽)/2 -7
(3) 病理性因素
a. 系統性疾病：
→幾乎各種嚴重、慢性的系統性疾病，都可能影響身高
→營養不良、GI、AIR、腎臟、心肺、代謝性疾病、慢性發炎等
b. 內分泌的問題
→Cushing’s syndrome：分泌過多的cortisol，導致身材矮小
外來的類固醇治療，也是要考慮的成因
→Hypothyroidism：身材矮小、智力發展也可能受影響
→Growth hormone deficiency：可能和腦垂體的病灶、腫瘤等有關
先天性GH不足：侏儒症Drawfism
→性早熟：若提早進入青春期，一開始會長比較快(骨齡超前)
但到後期生長板提早關閉，後來反而就長不高了
正常青春期時間：男生9-14歲；女生8-13歲
女生發育順序：乳房→腋毛→陰毛→初經
男生發育順序：陰囊增大→陰莖變大→陰毛→變聲、鬍鬚
大部分原因不明；少部分和環境暴露、CNS病灶有關係
記得要問一下小孩子的性發育狀況、評Tanner stage
c. 基因的問題
Turner syndrome、SHOX Mutation、Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome等
4. 後續可以安排的檢查
(1) PE：評估Tanner stage；全身掃過去、看是否有特殊的外觀？
(2) 抽血：排除系統性疾病的狀況，並看各種Hormone的狀況
後續也有一些test可以做
(3) 照X光，看骨齡的狀況
(4) 如果懷疑是基因遺傳的問題，可以進一步再做基因檢測
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