Day69_龐貝氏症

(圖片來源: wikipeida)

1.     簡介

→葡萄糖在體內會以肝醣的形式儲存，主鏈以碳1,4連結，側鏈以1,6連結

→如果肝醣的代謝出現問題，影響其儲存→glycogen storage disease

→其中，肝醣主要存在肝臟及肌肉→GSD最常影響的器官

→龐貝氏症主要是acid maltase (alpha glucosidase)缺乏所引發的疾病，為體染色體隱性遺傳

2.     病理機轉

→acid maltase的功能：參與lysosome的肝醣水解

→缺乏此酵素，會導致肝醣堆積在lysosome中→組織的破壞

3.     流行病學→典型type：1/138000；晚發型：1/57000

4.     臨床表現

(1)    infantile form

→典型的表現為：心臟肥大以及嚴重的全身肌肉無力

→如果沒治療，大部分病人會越來越嚴重，在1~2歲因心臟衰竭死亡

(2)    juvenile and adult form(晚發型)

→可能出現在任何年齡

→表現：肌肉無力，許多人會早期影響橫隔膜，並導致呼吸衰竭

→比較不會出現心臟肥大的表現

5.     診斷

→EKG：可以看到short PR、巨大的QRS波(心室肥大表現)

→做EMG、測CK(常常會高)

→Leukocyte acid maltase activity↓，fibroblast的enzyme activity↓

→muscle biopsy：diagnostic

6.     治療：酵素補充療法enzyme replacement therapy

→要注意抗體的產生，會影響療效

        →副作用：infusion reaction、心肺衰竭

Reference: Darras. B.T., Craigen. W.J. (2012). Lysosomal acid maltase deficiency (glycogen storage disease II, Pompe disease). Retrieved 8^thJul 2014 from http://www.uptodate.com