Day59_Urea cycle disorder尿素循環異常的疾病part1

(圖片來源：wikipedia)

1.        urea cycle簡介

(1)      尿素循環能夠將含氮物質轉成尿素後，排除體外(如下圖)

(2)      CPS能夠將二氧化碳以及粒線體中的N轉換成carbamoyl phosphate，其需要一活性因子(N-acetylglutamate)才能完全作用

(3)      Urea的兩個N，分別來自於粒線體的NH4⁺以及aspartate

(4)      若cycle中間有任何酵素缺乏，會導致尿素循環疾病(urea cycle disorder)

(簡寫：OTC：ornithine transcarbamylase；CPS：carbamoyl phosphate synthase)

2.        流行病學

→發生率：1/8200(美國)；1/50000(台灣)

→目前還不清楚，不容易估算，台灣每年約有2-3例

3.        遺傳學

→大部分是體染色體隱性遺傳

→值得注意的是，OTC deficiency為X-linked性聯遺傳

男孩若帶有此基因突變，則一定會發病

若只有帶一個基因突變(heterozygous)，大部分沒有症狀(90%)

4.        臨床表現

→通常會在小孩時發現，嚴重酵素缺陷者甚至在出生後24~48小時發現(攝入蛋白質後)，若酵素只有部分缺陷，其表現就較不典型，也較晚被診斷。

→由於NH3升高，病童會有嘔吐、嗜睡、食慾不振、拒食、昏迷等表現。NH3高也會導致central hyperventilation，引發呼吸性鹼中毒

→症狀和sepsis類似，需要做鑑別診斷！

5.        Lab

→NH3升高：收檢體時要注意(冰浴、趕快送到檢驗室)

→神經影像學檢查：可能看到cerebral edema；長期甚至有腦部萎縮等問題

Reference

1.        Lee B. (2013). Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis. Retrieved 10^th Jun 2014 from http://www.uptodate.com

2.        Lee B. (2013). Urea cycle disorders: Management Retrieved 10^th Jun 2014 from http://www.uptodate.com