Familial lentiginosis syndrome
簡介
Familial lentiginosis syndrome是一群合併『黑斑(lentigines)』和『心血管/內分泌/腸胃道腫瘤』的家族遺傳疾病。Lentigo為界線清楚的棕色斑(macule)，通常小於5mm，切片下會看到表皮黑色素細胞數量增加。
Peutz-Jeghers syndrome
- 超過一半的患者會出現STK11的突變(第19對染色體)
- 典型表現
→皮膚黏膜色素沉著
兒童時出現，主要在嘴唇和頰黏膜(但也可能影響眼瞼/手/腳)
這些色素斑可考慮用雷射或脈衝光除去
→腸道錯構瘤(hamartomatous polyp)
→惡性腫瘤的產生風險增加，最常見為腸胃道癌症
但乳癌/子宮頸癌/內分泌腫瘤也都有個案出現
LEOPARD syndrome
- 為Lentigines, electrocardiogram conduction defects, ocular hypertelorism (眼距過寬), pulmonary stenosis, retardation of growth, sensorineural deafness的簡稱
- 為罕見的體染色體顯性疾病，為PTPN11的基因突變有關(12對染色體上)
- 患者在兒童時就出現廣布的棕色斑，且可看到許多咖啡牛奶斑(café-au-lait spot)
Carney complex
- 是一種體染色體顯性遺傳疾病
- 臨床表現
- 皮膚色素沉著(spotty skin pigmentation)
→典型表現為臉部的黑斑(spotty centrofacial pigmentation)
→常會影響到唇周、lacrimal caruncle、conjunctival semilunar fold
有時候也會影響到鞏膜
- 黏液瘤(myxoma)：心臟/皮膚/乳房
- 內分泌腫瘤：腎上腺(Cushing syndrome)、腦垂體腫瘤、甲狀腺腫瘤、Sertoli cell tumor(以性早熟表現)、卵巢囊腫等
- Schwannomas
- 超過一半的患者出現PRKARA1的突變(第17對染色體)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
- 是一種體染色體顯性的遺傳疾病，合併皮膚色素斑和腸胃道的錯構瘤
- Triad
→大頭症
→生殖器色素斑(genital lentiginosis)
→腸胃道息肉(錯構瘤)
- 其他皮膚表現包括血管畸形、lipomatosis、大量皮贅(acrochordons)、疣狀的臉部丘疹等。
- 超過一半的患者有PTEN (第10對染色體)的突變
(此基因亦為Cowden syndrome的突變點，因此兩者有部分表現重疊)
Centrofacial lentiginosis
臉部中央出現橫向的色素斑分布
其他表現包括骨骼異常、內分泌失常、智能缺損、神經管缺損等
Laugier-Hunziker syndrome
- 通常為偶發性的個案，相關基因目前仍不清楚
- 為一良性的疾病，不會有其他系統的表現！
- 通常在青壯年~中年出現，男女皆會受影響
- 臨床表現
→嘴唇(通常在下唇)和頰黏膜出現色素斑
→指甲上也常出現棕色的條紋
→頸部/腹部/手指/手腳掌/生殖器周圍的色素沉著也可能出現
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