網狀色素疾病Reticulate pigment disorder

網狀色素疾病Reticulate pigment disorder

簡介

網狀色素疾病包含了Dyschromatosis symmetrica hereditaria、Dyschromatosis universalis hereditara、reticulate acropigmentation of Kitamura和Dowling Degos disease

Dyschromatosis symmetrica hereditarian (DSH)

1. 又稱為reticulate acropigmentation of Dohi
2. 主要在東亞被報導
3. 是個體染色體顯性疾病，和ADAR1基因的突變有關
4. 臨床表現

1. 手背和腳背上出現色素沉著和色脫失的斑塊
2. 臉上可能出現雀斑樣的斑
3. 通常在嬰兒或兒童時期出現
4. 患者通常不太會有系統性侵犯；但在ADAR1的Gly1007Arg出現突變的話，可能會合併嚴重的神經學症狀(dystonia、智能退化、腦部鈣化等)

5. 通常在青少年後，病灶就不再進展

Dyschromatosis universalis hereditarian (DUH)

1. DUH的患者以無症狀的色素沉著加色素脫失斑 (hypo + hyper)表現

相較於DSH，DUH患者的病灶會全身性分布(軀幹+四肢為主；偶而臉也會)

2. 主要在東亞被報導
3. 患者可能合併真皮結締組織、神經組織、或其他系統性的併發症
4. 可以分成三種類型，DUH1為體染色體顯性為體染色體顯性(6p24.2-q25.2)；DUH2為體染色體隱性(12q21-q23)；DUH3則和ABCB6基因的突變(2q35)有關

Reticulate acropigmentation of Kitamura

1. 主要為體染色體顯性遺傳，穿透率(penetrance)高
2. 特徵為網狀的色素沉著，主要分布在手背/腳背上

手腳掌上則會出現小凹洞(punctate pits)

此疾病不會出現色素脫失的斑！

3. 此疾病和ADAM10基因的突變有關

Dowling Degos disease

1. 為體染色體顯性遺傳
2. 患者以皺褶處出現對稱、持續進展的棕灰色斑為主要表現

皺褶處也可能看到一些小的、角化、深棕色的丘疹

部分患者會合併嘴唇旁的acneiform scars

通常不太會有頭髮或指甲的變化

3. 可以分成四個subtype，基因突變的位置略有差異。DDD1和KRT5有關；DDD2和POFUT1有關；DDD3和ND有關；DDD4則和POGLUT1有關

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1324-1327

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