局部真皮發育異常Focal dermal hypoplasia
簡介
Focal dermal hypoplasia又稱為Goltz syndrome，是個罕見的外胚層發育不良症，合併多系統的影響，包括皮膚/牙齒/骨骼/眼睛等。
臨床表現
- 皮膚
- 線型的篩狀萎縮(cribriform atrophy；特徵為小的冰錐樣凹陷)病灶，合併微血管擴張，並且沿著Blaschko line分布。
- 真皮缺失的部位會不規則分布；皮下脂肪會膨出(herniation)，產生黃色/粉色的贅生物(excrescences)
- 在會陰部/口周/對摩處/黏膜表面可能出現乳突瘤
- 其他：色素變化、局部落髮、頭髮脆且稀疏、掌蹠角化
- 牙齒
缺牙(oligodontia)、牙齒發育異常、琺瑯質缺陷
- 眼睛
小眼畸形(Microphthalmia)、貓眼(coloboma)
- 骨骼
常見的變化包括osteopathia striata (骨頭縱向的條紋)；併指；缺指；身材矮小
- 其他
約15%的個案可能有智能缺陷
少數個案可能合併心臟/腹壁/腎臟的異常
成因
- 為X-linked顯性遺傳疾病，和PORCN基因突變有關
(男性的患者通常致命；除非是mosaicism或合子後的體細胞突變)
診斷
- 因為很罕見，診斷上不容易
- 切片能夠輔助診斷：看到真皮發育不全、papillary dermis的微血管增加
- 基因檢測
鑑別診斷
- 篩狀萎縮
要和Conradi-Hunermann syndrome鑑別，但此疾病會有魚鱗癬的特徵，且不會有脂肪膨出的狀況
- 沿著Blaschko line分布的萎縮病灶
要和incontinentia pigmenti (IP)鑑別，但是IP會有水泡期和增生期
- MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia, sclerocornea)
皮膚缺陷只拘限在頭頸部；其皮膚的萎縮會更接近aplasia cutis congenita
治療
- 目前沒有特別的治療方式
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