PAPA syndrome

PAPA syndrome

簡介

PAPA syndrome為Pyogenic arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne的縮寫，為一種罕見的自體發炎疾病，為體染色體顯性遺傳，和PSTPIP1的突變有關係。

病生理機轉

1. PSTPIP1能夠和pyrin結合，並和發炎體(inflammasome)互動，進而調控發炎反應
2. 當PSTPIP1產生突變後，會促進下游IL-1β的過度製造，最後產生自體發炎的狀況

臨床表現

1. 化膿性關節炎(pyogenic arthritis)

通常在20歲前發病，會造成嚴重的關節破壞

患者會出現反覆、疼痛的寡關節炎(主要在膝蓋、手肘、腳踝等)

關節液為化膿樣(purulent)的物質，但為無菌性

可能因為創傷後誘發

2. 化膿性壞疽病(pyoderma gangrenosum)

主要在年輕成人出現，以久未癒合的潰瘍表現

3. 痤瘡(acne)

1. 幾乎PAPA syndrome的患者都會出現，嚴重程度不一，但經常為囊腫型的痤瘡(nodulocystic acne)
2. 主要影響臉和軀幹上半

診斷

1. 主要根據臨床表現作診斷
2. 抽血檢查：通常可以看到發炎指數升高(ESR、CRP)；IL-1β和TNF-α升高
3. 影像學：關節常可見到破壞、關節腔狹窄等

治療

1. 關節炎和pyoderma gangrenosum

→可以考慮系統性類固醇或其他免疫調節藥物

→可以考慮TNF-alpha inhibitor或anti-IL-1

2. 痤瘡

可以考慮外用或系統性的A酸

PAPA spectrum disorder

1. 除了PAPA syndrome外，還有一些自體發炎疾病的表現類似PAPA syndrome，但表現上仍有差異，因此都被放在PAPA spectrum disorder下
2. PASH syndrome

Pyoderma gangrenosum、acne、hidradenitis suppurativa

3. PAPASH syndrome

PAPA + hidradenitis suppurativa

4. 其他

PsAPASH (PASH + psoriatic arthritis)、PASS (pyoderma gangrenosum、acne、ankylosing spondylitis)、PAC (Pyoderma gangrenosum、acne、ulcerative colitis)

5. 這些疾病所影響的基因位點略有差異，包括PSTPIP1、MEFV、NCSTN、NOD2、PSMB8、IL1RN等

References

1. Uptodate
2. Genovese, Giovanni, et al. "PAPA spectrum disorders." Giornale italiano di dermatologia e venereologia: organo ufficiale, Societa italiana di dermatologia e sifilografia (2020).

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