色素失調症Incontinentia pigmenti

色素失調症Incontinentia pigmenti

簡介

色素失調症(incontinentia pigmenti，IP)，又稱為male-lethal type Bloch-Sulzberger syndrome，為X-linked顯性遺傳，和IKBKG(又稱NEMO)的突變有關係。絕大多數的患者為女性，男性通常在胚胎時期就無法存活(但仍有少數的個案報導，可能為合子後突變；節段性影響；XXY基因型)。

病生理機轉

1. 為X-linked顯性遺傳，導因於IKBKG (NEMO)基因的突變
2. 此基因會轉譯出IKK-gamma，能夠和IKK-alpha和IKK-beta結合，啟動下游的NK-kappa-B complex

臨床表現

1. 皮膚的病灶典型會分成四個階段，通常會沿著Blaschko line

(不是每個階段都一定會出現，不同階段也可能彼此重疊)

1. 第一期：水泡期

→以紅斑、水泡、膿疱為主要的表現

→約50%在出生時表現；90%在出生後2周內表現

→單一病灶會持續數天到數周，此階段典型在4-6個月緩解

2. 第二期：疣狀期(verrucous)

→發炎期結束後，開始出現疣狀/過度角化的丘疹

→病灶會持續數周到數個月

3. 第三期：色素沉著期

→通常在出生後六個月開始出現，並持續數個月

→影響的範圍差異大，和前述階段的分布不一定有關係

  (會陰部和腋下常會受影響)

4. 第四期：色素脫失及萎縮

→病灶緩解後，可能出現色素脫失或是萎縮

2. 其他皮膚表現

斑痕性落髮、毛髮偏少、牙齒發育異常

3. 皮膚外的侵犯

1. 眼睛

視網膜血管新生/斜視/白內障/視網膜色素異常等

(可能會影響視力，診斷後需要定期追蹤！)

2. 中樞神經

約10-30%患者出現，包括癲癇、腦病變、缺血性中風、發育遲緩等

3. 單側乳房發育不全

4. 診斷

1. 皮膚切片

→在水泡期，能夠看到eosinophilic spongiosis以及dyskeratosis

→在疣狀期，能夠看到hyperkeratosis、papillomatosis以及dyskeratosis

2. 基因檢測

5. 病程與治療

1. 大部分的患者沒有顯著的併發症，壽命也不太受影響
2. 皮膚病灶大部分不需要治療，以傷口照護為主
3. 牙齒評估與重建
4. 定期評估眼睛狀況(小心視網膜剝離)
5. 診斷時需請神經科評估，若有神經學症狀，可考慮安排影像學檢查

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2386-2388

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