皮膚鬆垂症Cutis laxa

皮膚鬆垂症Cutis laxa

簡介

是一群異質性的疾病，導因於彈性纖維組織的異常，特徵為廣泛的皮膚鬆垂，部分個案甚至會影響到其他器官。

流行病學

1. 可能是體染色體顯性/隱性/X-linked；其中以體染色體隱性最為常見
2. 罕見的疾病，新生兒的發生率約1/100萬

病生理機轉

患者主要導因於彈性纖維的異常，因此在彈性纖維合成/組裝/穩定/分解途徑上出狀況，就有可能造成皮膚鬆垂症的產生

臨床表現

1. 皮膚失去彈性，看起來鬆鬆垮垮的 (bloodhound-like face)
2. 出生後，這些嬰兒的皮膚異常的軟且鬆，延展性高，且延伸後不會立刻回到原本的形狀。(比較：Ehlers-Danlos延伸後會回彈成原本的形狀)
3. 由於皮膚鬆弛的狀況，兒童看起來很老

 (相對於Ehlers-Danlos syndrome，通常不會有有皮膚脆弱/易瘀青等狀況)

4. 其他狀況

→部分個案可能有關節過度鬆弛(hypermobility)的狀況

→部分個案可能內臟器官的侵犯

5. 分類

有非常多種類型，包括體染色體顯性、體染色體隱性、X-linked等

Autosomal dominant cutis laxa (ADCL)

1. 主要影響皮膚，通常是良性疾病，發病時間從嬰兒到成人都有可能
2. 內臟侵犯相對少見，患者的壽命不太受影響
3. 顏面特徵：勾型鼻、人中長、高額頭、大耳朵

X-linked cutis laxa

1. 典型影響男性，通常在出生2-3個月開始出現臨床表現
2. 患者會表現低張力(hypotonia)、皮膚鬆弛(通常為遠端)、發育遲緩等
3. 特殊顏面特徵：勾型鼻、人中長、高額頭、臉部瘦
4. 嚴重的患者可能出現神經功能退化、呼吸及進食困難，可能會導致患者早夭；較輕微的患者可能出現智能障礙，以及漸進性的occipital exostoses (通常5-10歲能被發現)

Autosomal recessive cutis laxa (ARCL)

1. 異質性高，嚴重度和器官侵犯程度差異也較大
2. ARCL type 1A

1. 表現較嚴重，可能出現肺氣腫、疝氣、肺動脈阻塞、腸胃道/泌尿道憩室、心肺功能受損等
2. 皮膚的鬆弛表現明顯

3. ARCL type 1B

臨床表現的變化大，有些患者可能在早期就進展至心臟或呼吸功能衰竭，有些患者的表現輕微，合併顏面部異常和血管異常(如動脈瘤和肺動脈發育不全)

4. ARCL type 1C

1. 又稱為Urban-Rifkin-Davis syndrome
2. 患者會出現皮膚和嚴重的肺臟/泌尿道/腸胃道併發症

(心臟的併發症則通常相對輕微)

5. ARCL type 2

1. 患者可以根據N-linked或O-linked的glycosylation缺陷，分成兩個大類
2. 共同特徵包括皮膚鬆弛、關節延展度高、早衰
3. ARCL2A

→原則：皮膚表現嚴重；發育遲緩和神經退化的表現輕微

        皮膚表現輕微；神經和發育的異常更為顯著 (Debre-type)

→神經表現：發育遲緩、智能缺陷、神經退化(10歲左右)、癲癇

4. ARCL2B

→又稱為早衰型(progeroid)的CL

→皮膚鬆弛的狀況在手和腳特別明顯，患者常出現發育遲緩的狀況

→大腦聯合(corpus callosum)發育不良常見

→其他常見的特徵包括手背/腳背嚴重皺紋、wormian bones(骨縫間出現多的骨頭)、lipodystrophy、白內障、徐動症(athetoid movement)等

5. 還有非常多的subtype，包括ARCL2C、ARCL2D、ARCL3A、ARCL3B、Gerodermia osteodysplastica (又稱為Walt Disney dwarfism)等；臨床表現皆略有差異，有興趣可以再去詳查

治療

1. 雖然部分患者的皮膚鬆垂狀況隨時間改善，其他則會越來越惡化
2. 需要多團隊的照護，處理相關的併發症
3. 基因檢測、基因諮詢
4. 避免接觸會讓狀況更惡化的因子，包括紫外線、抽菸等

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1233-1241

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