Buschke Ollendorff syndrome

Buschke-Ollendorff syndrome

簡介

Buschke-Ollendorf syndrome是一種少見的體染色體顯性的疾病，發生率約1:20000，特徵為皮膚的結締組織痣(connective tissue nevi)以及骨頭的病灶。

病生理機轉

1. Buschke-Ollendorf syndrome導因於LEMD3基因的功能喪失
2. LEMD3能夠拮抗和骨骼生成相關的蛋白，也可以拮抗TGF-beta的訊號路徑；因此，LEMD3的缺陷會導致TGF-beta訊號的增強

臨床表現

1. 皮膚表現

1. 患者會出現多發性的connective tissue nevi(包括elastome和collagenoma，以膚色或黃色的丘疹或斑塊表現 (稱為dermatofibrosis lenticularis disseminate)
2. 主要分布在臀部、軀幹、近端肢體
3. 大部分在兒童時期會出現

2. 骨頭表現：osteopoikilosis

1. 影像學特徵為局部骨頭的radiodensity增加
2. 常見的位置為長骨的epiphysis和metaphysis、骨盆、肩胛骨、腕骨、跗骨等
3. 影像學上會讓人擔心惡性腫瘤的可能性

診斷

主要根據臨床表現、以及典型的影像學特徵做診斷

治療

基本上不需要治療

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1241-1242

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