Blau syndrome

Blau syndrome

簡介

Blau syndrome，是一種罕見的肉芽腫疾病(granulomatous disease)，為體染色體顯性遺傳，主要影響皮膚、關節和眼睛。早發性類肉瘤病(early-onset sarcoidosis)的表現Blau syndrome相同，但為一偶發性的疾病。

成因

1. 是一種單基因疾病，為NOD2 (CARD15)的功能獲得型突變(gain-of-function mutation)
2. NOD2主要表現在單核球/巨噬細胞/顆粒球/樹突細胞的細胞質

→能夠辨識muramyl dipeptide (GNB和GPC的細胞壁成分)

→能夠啟動下游的轉譯因子(NF-kappa B和MAPK)，進而釋放發炎因子

臨床表現

1. 肉芽腫性皮膚炎(granulomatous dermatitis)

通常沒有症狀，略為脫屑、黃至棕色的丘疹，主要分布在軀幹和四肢

典型在4歲前會出現；90%的患者能觀察到此狀況

2. 關節炎

約95%的患者出現，通常在10歲前變得明顯

特徵為慢性、對稱性、無痛的多關節炎

3. 眼睛

可能會出現granulomatous iridocyclitis和後葡萄膜炎

嚴重可能進展至全葡萄膜炎(panuveitis)

患者的症狀包括畏光、視力模糊、眼睛疼痛等

通常雙側受影響，且20-30%的患者可能出現顯著視力缺損

4. 相較於典型的sarcoidosis，這類患者不太會出現雙側肺門淋巴結腫大

診斷

1. 切片下能夠看到非乾酪性的肉芽腫性發炎
2. 確診需要經驗檢測(NOD2 mutation)
3. 有家族史→Blau syndrome；沒有家族史→early onset sarcoidosis
4. 可以安排骨關節超音波，評估疾病的活性和影響

病程和預後

1. 是個慢性、持續進展的疾病；但疾病活性可能會有波動
2. 葡萄膜炎是最難治療的表現，容易造成長期的併發症

治療

1. 可以考慮系統性類固醇、免疫抑制劑、生物製劑(主要是TNF antagonist)來治療葡萄膜炎和關節炎
2. MTX能夠有效抑制關節炎，並讓類固醇可以taper
3. 有些患者使用IL-1拮抗劑，但臨床的效果不一

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p640-641

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