無汗症Anhidrosis
簡介
無汗症可能有很多原因造成，包括先天性缺乏汗腺(如hypohidrotic ectodermal dysplasia)、代謝疾病(Fabry disease)、後天性疾病(如自體免疫疾病/汗管阻塞/自主神經異常/藥物)等。
臨床表現
- 局部無汗症的患者，可能因為有汗的部位出現代償性多汗症而發現
- 全身性無汗症的患者，則常以熱衰竭/無法忍受在熱的環境下活動來表現
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
- ED-1基因突變，會導致X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (最常見的ED種類)
- 特徵為汗腺/頭髮/牙齒的不正常發育
- 受影響的兒童可能會出現嚴重的高體溫，嚴重者可能致命
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
- 是一種罕見，體染色體隱性的疾病，特徵為先天性對於疼痛不敏感、無汗、反覆高熱(hyperpyrexia)、智能障礙，以及自殘行為
- 可能和NTRK1 gene失去功能有關係
(此基因負責調控相關的神經元發育)
Fabry disease
- 是個X-linked的溶小體儲積疾患(和α-galactosidase A缺乏活性有關)
- 早期表現包括了少汗(hypohidrosis)、微血管擴張、angiokeratoma、肢體感覺異常’腸胃道症狀等
- 在青少年/成人時，患者可能出現腎臟/心臟/CNS的異常
- 少汗(hypohidrosis)是Fabry disease第二常見的症狀，可能和glycosphingolipid堆積在汗腺中有關係；或是和自主神經的病變有關
Acquired idiopathic generalized anhidrosis
- 是一種罕見的無汗症，可能導因於調控汗水分泌的神經異常(sudomotor neuropathy)或是汗腺衰竭(eccrine sweat gland failure)
- 大部分報導的個案為亞洲族群(但是否有特殊的基因不清楚)
- 若患者有全身性或是大面積的無汗症(>30-40% BSA)，建議避免在溼熱的環境下進行活動，減少熱衰竭的風險
Miliaria
- 導因於汗管的阻塞，通常在濕熱的環境發作
- 可以依照汗管阻塞的深度，區分為miliaria crystallina、miliaria rubra和miliaria profunda
診斷
- 詳細的病史詢問(underlie、藥物使用、家族史)
- 評估是否有代償性多汗的區域
- 可以做排汗測試
治療
- 治療的選項很有限
- 去除可能的惡化因素(如藥物)
- 盡量處在涼爽的環境，避免在溼熱的天氣活動，減少中暑/熱衰竭的風險
Reference
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1465-1467
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