2023年10月25日 星期三

皮膚科國考複習摘要-part 3 皮膚腫瘤/免疫/藥物/遺傳性疾病

 


皮膚科國考複習摘要(2022年版)

製作人:TINY Notes 馬聖翔

一、前言

皮膚科的疾病相當多樣,且和許多內科疾病息息相關,雖然有一定的基本題,偶而還是會遇到一些比較少見的皮膚病。我嘗試將重點精簡,採取2-8法則,只放上重點的疾病,並在檔案的最後提供一些圖片辨識的訣竅,希望對大家的國考有幫助!非常感謝北榮皮膚部師長一直以來的指導,也感謝皓凱、資元、奕辰協助校稿。

(註:灰底部分是近七年沒有考過的內容,請視時間狀況決定是否閱讀)


檔案連結:皮膚科國考複習摘要2022年版.pdf

一、良性皮膚疾患

血管腫瘤(內皮有增生)與畸形(先天構型異常)

‧嬰兒血管瘤(hemangioma)

  嬰兒最常見的血管腫瘤,良性,自限性(大部分在五歲前自行消退)

  proliferation(內皮快速增殖)involution(出生後一年開始消退)

  若影響重要部位要治療→beta blocker/類固醇/雷射/手術

Port-wine stain

  為微血管畸形造成的紅斑→會隨成長變大、顏色變深、終生存在

  可能會合併一些症候群(ex. Sturge-Weber syndrome→神經併發症)

Pyogenic granuloma

  相對常見,女性較多,亮紅色的良性腫塊,可能造成不適和出血

  和創傷、賀爾蒙(懷孕!!)等因素有關

其他良性腫瘤/增生

‧表皮樣囊腫:俗稱粉瘤,真皮層出現由上皮細胞組成的囊袋

              表面常會有開口,囊腫若破掉會引起發炎

Seborrheic keratosis(SK)→俗稱老人斑,由不成熟的角質細胞增生而成

  表面看起來油油的,顏色棕/黑色、像是『貼在皮膚上(stuck-on)

  Leser-Trelat sign:突發大量的老人斑,記得要查腸胃道癌症

‧汗管瘤(syringoma):良性的汗管腺瘤,常見,主要分布於眼周

‧疤痕:肥大性疤痕(局限於傷口的疤痕增生)、蟹足腫(超過原傷口範圍)

        和體質有關,常發生胸骨處等皮膚張力大處,病灶可能會癢

        治療包括注射類固醇、液態氮、雷射、矽膠貼片、切除+放療

‧黑色棘皮症(Acanthosis nigrican)

  皮膚絨毛狀增生,顏色變深(看起來髒髒的),分布於頸/腋下等皺摺處

  可能和胰島素阻抗有關,部分和腫瘤有關(尤其是腸胃道/生殖泌尿道)

  部分則和藥物有關(高劑量菸鹼酸、類固醇、口服避孕藥、生長激素)

 

二、癌前病灶與癌症

癌前病灶

Actinic keratosis (AK):慢性日曬傷害所產生,可能會進展至鱗狀上皮癌

                     病灶有緊黏的角質脫屑,剝除後會疼痛

SCC in situ:癌化的細胞尚未超過基底膜,包括Bowen disease(紅色的乾癬樣病灶)Erythroplakia of Queyrat(生殖器的紅色斑塊)

鱗狀上皮癌SCC

‧源於角質細胞,且癌化的細胞超過基底膜→呈現斑塊或結節

‧分化良好的SCC,遠端轉移不高;分化不好或免疫抑制,轉移風險高

KeratoacanthomaSCC變型,圓頂狀結節,中央凹陷塞滿角質,火山口樣

‧在臉部/重要功能部位→可做Mohs surgery,減少切除範圍

基底細胞癌BCC

BCC是最常見的皮膚惡性腫瘤→低轉移風險,但具有局部侵犯性

‧常見於頭頸部,可以分成Superficialnodular等類型

  可能合併潰瘍,像是被老鼠咬過(rodent ulcer)

‧病理:不典型的類基底細胞,出現nuclear palisading(腫瘤外圈細胞的細胞核和表面垂直);腫瘤細胞周圍也可能出現裂縫(cleft)

‧治療:手術切除、mohs surgery

黑色素瘤Melanoma

ABCDE法則:Asymmetry(不對稱)Border(邊緣不規則)Color(不均勻

/超過一種顏色)Diameter(>6mm)Evolution(產生變化)

‧危險因子:過度日曬、皮膚型(易曬傷)、家族史、黑色素母斑>100

‧分為水平期(局限上皮層)和垂直期(侵入真皮層)

  腫瘤的厚度(侵犯深度)影響轉移的可能,最重要的預後因子

Superficial Spreading Melanoma:水平期長,較晚進入垂直期,白人最常見

  Nodular melanoma:第二常見,早期進入垂直期

  Lentigo maligna melanoma:導因於慢性日光傷害,主要在老人出現

  Acral lentiginous melanoma:亞洲/非洲較常見;位於手腳掌、指甲下

                           指甲下黑色素瘤會破壞指甲、影響指頭

  (台灣人最常見的類型:Acral lentiginous melanoma)

‧常見的轉移位置:淋巴結、皮膚、肺臟、肝臟

‧治療:依據深度決定,淺層(<1mm)可能手術切除即可;更深層、或是有轉移,可能需要其他治療(如:IFN、標靶、免疫治療)

Paget disease

‧乳房:乳頭/乳暈的慢性潰瘍表現,和乳癌有很大的關聯性

‧乳房外:泌尿生殖器的慢性濕疹樣病灶,和GI/GU/GYN的癌症有關

         (濕疹樣病灶,擦了類固醇/antifungal/antibiotic都沒效,要想到)

‧病理:上皮出現『惡性腺癌細胞』(Paget cells)→偏大偏白的細胞

其他腫瘤

‧皮膚T細胞淋巴癌(cutaneous T cell lymphomaCTCL)

  以皮膚為最初表現的T細胞淋巴癌(淋巴/其他器官在後期也會受到影響)

  Mycosis fungoides為最常見的一種,以CD4為主,以斑/斑塊/腫塊表現

  Sezary syndrome則為廣泛皮膚侵犯+循環中出現惡性細胞(Sezary cell)

Kaposi sarcoma

  一種血管腫瘤,和HHV-8有關,常出現在免疫抑制患者(ex. AIDS/移植)

  可能侵犯皮膚(紫紅色無痛病灶)、內臟(腸胃道/呼吸系統)

三、免疫、藥物與皮膚

蕁麻疹(urticarial)與血管水腫(angioedema)

‧蕁麻疹:暫時性的皮疹(膨疹wheal),為papillary body的水腫→很癢

  血管水腫:真皮/皮下組織水腫,邊界不清,以『腫』為主要表現

‧急性蕁麻疹

  急性發作、數小時內消失(>24小時要小心血管炎)、肥大細胞扮演角色

  可能經IgE、補體、自體免疫、物理因素(壓力///皮膚劃紋)誘發

  若合併血管水腫,小心喉頭/氣管水腫→記得確認生命徵象

  避免碰觸過敏原,給抗組織胺;若有anaphylaxis,給IM的腎上腺素

‧慢性蕁麻疹

  超過6周以上的時間,反覆出現蕁麻疹,大部分找不到原因

  可能因物理因素/NSAIDs/壓力等誘發

  治療:抗組織胺、口服類固醇、Omalizumab、免疫調節藥物等

多型性紅斑(erythema multiforme)

‧急性皮膚黏膜發炎病灶,特徵為靶狀紅斑(//紅三圈;中間可能有水泡)

‧最常見是由感染所誘發(HSVmycoplasma);藥物是否為成因有爭議

‧分類:EM minor (只有皮膚/嘴唇侵犯)EM major (有顯著黏膜侵犯)

‧切片下看到明顯的interface dermatitis + necrotic keratinocyte

結節性紅斑(Erythema nodosum)

‧疼痛的紅色皮下結節(主要在前脛)

‧為皮下脂肪的發炎(脂膜炎的一種;septal panniculitis without vasculitis)

‧可能合併發燒、疲倦等全身性症狀,大部分為自限性

‧誘發因子:鏈球菌感染/不明原因/TB/Sarcoidosis/炎性大腸疾病/Behcet

扁平苔癬(Lichen Planus)

‧紫色、很癢的多角形平頂丘疹(flat-topped papule),常見於手腕

  (5P: planar, polygonal, pruritic, purple, papular)

‧病灶表面和口腔黏膜可能有白色蕾絲線條(Wickham’s striae)

‧口腔內的潰瘍型扁平苔癬,要小心轉成鱗狀上皮癌的可能性(1-3%)

‧大部分自行緩解,只需止癢/類固醇藥膏

自體免疫疾病

‧皮膚狼瘡(lupus):分成急性/亞急性/慢性

  急性:malar rash/紅色丘疹/光敏感/SLE關聯最大

  亞急性:環形(annular)和鱗狀丘疹(papulosquamous)

  慢性:多樣,包括圓盤型(discoid,最常見)、脂膜炎(panniculitis)、凍瘡型(天冷/肢端)、肥厚型等;和SLE關聯性較急性皮膚狼瘡低

  新生兒:和母體anti-Ro(SSA)/anti-La有關,造成環形紅疹和房室阻斷

‧硬皮症(Ssc):早期有雷諾氏現象→晚期手指硬化/指尖潰瘍、皮膚硬化

              LcSscCREST (皮下鈣化/雷諾氏/食道異常/硬指/微血管擴張)

  硬斑症(morphea):局部皮膚硬化,和硬皮症無關,不易治療

‧皮肌炎:發炎性肌肉病變(近端無力+肌肉酵素) + 典型皮膚病灶(常會癢)

         Heliotrope sign(上眼瞼淡紫色變化)Shawl signV sign

         Gottron papules(紫色平頂丘疹,分布於手指關節背面)

         成人患者可能和癌症有關,記得要查(東亞要特別注意鼻咽癌)

成人史迪爾氏症:發燒後起鮭魚色皮疹、ferritin高、關節疼痛

皮膚侷限性類澱粉沉積

‧類澱粉沉積症(amyloidosis),為細胞外出現不正常的纖維(fibrils)沉積

  可以分成系統性(AAAL)、特定器官侷限性(如皮膚)

‧皮膚侷限性類澱粉沉積,以macularlichen amyloidosis最常見

  病灶癢、灰棕色、漣漪狀外觀、切片染Congo red後,偏光鏡下呈蘋果綠

紫斑(purpura)

‧依照大小,分成petechiae()ecchymoses()

Diascopy test:玻片壓診→因為是小血管出血,受壓後不會變白

Palpable:血管炎的重要表現;Nonpalpable:血小板低下

ANCA相關血管炎:Wegnerc-ANCA(+)比例較高

                   MPAChurg-Straussp-ANCA(+)比例較高

藥物不良反應

‧麻疹樣皮疹(最常見)、蕁麻疹(次常見)、固定藥物疹(第三常見)

‧固定藥物疹:每次使用特定藥物後,會在同一部位產生皮疹

Steven Johnson syndrome (SJS)Toxic epidermal necrosis(TEN)

  嚴重不良反應,廣泛的上皮壞死(SJS<10%TEN>30%),黏膜常侵犯

  因表皮真皮裂解→Nikolsky sign陽性(註:SSSS和天疱瘡也會陽性)

小心Allopurinol(HLA-B 5801)Carbamazepine(HLA-B 1502)phenytoin、磺胺類藥物等

DRESS (Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms)

  廣泛皮疹+ eosinophil高、臉水腫、少黏膜侵犯、遲發性(用藥2-6周後)

  系統性侵犯(atypical lymphocytes, 肝功能)  

Sarcoidosis

‧為一種多系統的肉芽腫性發炎,以肺部為最常見的侵犯處

‧臨床表現:肺(肺門淋巴結腫/肺纖維化)、眼(葡萄膜炎)、淋巴結、皮膚

‧皮膚表現多樣,常見為紅棕/黃棕色丘疹,用玻片壓出現如apple-jelly的色澤;病灶可能出現在疤痕/刺青處;切片下可看到許多肉芽腫浸潤

‧患者可能出現結節性紅斑(EN),若合併發燒/肺門腫稱為Lofgren syndrome,為一種急性的sarcoidosis,預後好

 

 

 

四、遺傳性疾病

Neurofibromatosis (體染色體顯性)

‧出現許多咖啡牛奶斑(Café au lait spot)

NF-1:出現許多表皮神經纖維瘤、虹膜出現Lisch nodule,多發腫瘤

  NF-2:雙側的聽神經瘤(acoustic neuroma)

Tuberous sclerosis (TS) (體染色體顯性)

‧血管纖維瘤:圓頂狀丘疹,容易誤認為痘痘

‧脫色素斑塊(ash-leaf)、鯊魚皮斑、指甲纖維瘤(periungal fibroma)

‧多發性的錯構瘤、癲癇、智力缺損、腎臟雙側巨大angiomyolipoma

Darier disease (ATP2A2突變,體染色體顯性)

‧罕見,晚發性(1X-2X歲發病),以大量紅棕色的脫屑丘疹表現

‧癢、脫屑、分布在皮脂分泌多的區域

  指甲變薄,遠端裂開,出現典型的V shape

‧治療:防曬/外用A/口服A

尋常魚鱗癬(ichthyosis vulgaris)

‧魚鱗癬是一群遺傳性的皮膚角化症,外觀上有許多的皮膚鱗屑堆積

‧尋常魚鱗癬

  體染色體顯性,皮膚filaggrin減少,導致皮膚乾燥、過度角化、脫屑

  常合併異位性皮膚炎、毛孔角化症(keratosis pilaris)

可能合併皮膚表現和多發性腫瘤的遺傳疾病

Peutz-Jeghers syndrome:體染色體顯性,特徵為嘴唇黑斑

                        腸道息肉(錯構瘤,好發空腸,癌化風險不高)

                        癌症風險升高:腸胃道(/大腸);非腸胃道(乳房)

Gardner syndromeAD遺傳,家族性大腸瘜肉症+大腸外臨床表現

                   Osteoma、多發性表皮囊腫/脂肪瘤、甲狀腺/GI癌症

Cowden syndromeAD遺傳(PTEN),多發性trichilemmoma

                   口腔鵝卵石樣;早發性乳癌/甲狀腺癌/子宮內膜癌

Basal cell nevus syndromeAD遺傳(PTCH1),多發性基底細胞瘤+掌蹠凹陷

                         大腦鎌鈣化、下顎出現odontogenic keratocyst

Muir-Torre syndromeAD遺傳(DNA mismatch repair基因)

                      多發性皮膚腫瘤(皮脂腺腫瘤)+腫瘤(GIGU)

 

五、營養相關疾病

輔酶缺乏

‧癩皮症(Pellagra):飲食中缺乏Vit B3 (niacin)tryptophan

  3D為主要表現(DermatitisDementiaDiarrhea)→皮膚乾燥/結痂/脫屑

  tryptophan轉成niacin的過程需要Vit B6isoniazid也可能誘發B3缺乏

‧壞血症(Scurvy)Vit C缺乏,影響凝血,皮膚出現許多小出血點

微量金屬物質缺乏(記得鋅就好!!)

‧缺鋅:界線分明的乾燥、脫屑、皮膚炎斑塊

        常先影響口周和肛門生殖器→之後影響頭皮/四肢/軀幹、廣泛落髮

        臨床表現類似necrolytic migratory erythema (glucagonoma有關)

 

六、其他

伍氏燈Wood’s lamp

‧光源主要發出紫外光(365nm)

‧色素沉積:表皮的病灶會變深;真皮病灶則不受影響

‧脫色素病灶:反差增大,使邊界更為明顯

‧汗斑→黃橘色;紅癬→珊瑚紅;Microsporum造成的頭癬→藍綠色

紅皮症erythroderma/exfoliative dermatitis

‧定義:全身皮膚變紅,侵犯超過90%以上的皮膚

‧成因:乾癬>濕疹(atopic)>藥物>T細胞淋巴癌(ex. Mycosis fungoides)

‧併發症:水分/電解質不平衡、體溫散失、蛋白質消耗

          心輸出量增加(導致高心輸出量心臟衰竭)、感染

 


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