(圖片來源:wikipedia)
| 遺傳代謝性疾病 |
| α-1-antitrypsin deficiency |
| (1) α-1-antitrypsin是個肝臟製造的醣蛋白，能夠抑制嗜中性球的蛋白酶 (2) 由SERPINA 1 gene製造，產生出Mallele →已知有超過150種allele，並以Z allele最為嚴重 (3) 臨床表現多樣 a. 典型表現：肺(早發性肺氣腫)和肝臟(肝硬化) b. 肺部：出現類似COPD的表現 c. 肝臟：有Zmutation者，約20%在出生後數周出現膽道淤積 可能出現新生兒膽道淤積、肝臟衰竭、肝硬化 出現肝癌的風險↑ |
| Cystic fibrosis |
| (1) Cystic fibrosis為體染色體隱性遺傳疾病 →在高加索族群發生率可達1/2000-4000 →和CFTR的突變有關(為一氯離子通道蛋白) →導致肺、胰、肝、小腸、生殖道的分泌物過於黏且濃稠 (2) 臨床表現→多器官表現 肺：慢性有痰咳嗽、支氣管擴張、鼻竇炎 生殖道：雙側輸精管發育異常、不孕 肝臟：新生兒黃疸、肝硬化、門脈高壓 (通常較晚期才出現) 胰臟：功能不足、DM、反覆胰臟炎等 |
| Wilson’s disease |
| (1) Wilson’s disease為體染色體隱性疾病 →發生率約1/30000，和第13對染色體上的ATP7B突變有關 →和銅離子的代謝、運輸及膽道排泄有關 →突變後導致銅離子身體內堆積，造成各種臨床表現 (2) 臨床表現： →肝：肝指數異常、急性肝炎、肝衰竭、肝門高壓、肝硬化 →角膜沉積：Kayser–Fleischer ring →腦部：出現憂鬱、運動功能障礙、發聲困難 (3) 診斷：尿中銅↑、肝臟切片、Ceruloplasmin↓ |
| Mitochondrial hepatopathies |
| (1) 粒線體疾病是一群電子傳遞鏈異常的疾病總稱，有多樣的臨床表現 (2) 粒線體疾病在肝臟的表現 →估計10-20%電子傳遞鏈異常的患者有肝功能異常 →較為常見的Mitochondrial hepatopathies包括 a. 呼吸傳遞鏈酵素不足 b. DNA depletion syndrome c. Alpers syndrome (3) Mitochondrial DNA depletion syndrome a. 為一群體染色體隱性疾病 b. 病生理機轉 →nuclear DNA異常，導致mtDNA無法複製或合成 →進而導致mtDNA嚴重不足，進而導致呼吸傳遞鏈受阻 c. 臨床表現：非常多樣 (a) myopathic：肌肉無力為表現 (b) Ecephalomyopathic：肌肉無力、加上神經學症狀 (c) Hepatocerebral：肝臟異常、加上神經學症狀 (d) Neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) →20歲以前出現、腸胃道蠕動異常、周邊神經病變 d. 症狀嚴重、預後差、且無有效的治療(支持性為主) (4) Alpers syndrome (Progressive sclerosingpoliodystrophy) a. 為一種體染色體隱性遺傳，和POLG基因突變有關係 b. 為一種漸進性的中樞神經退化疾病，主要在新生兒和兒童出現 →最後會導致癱瘓、失智、失明失聰等 c. 患者也常會有肝臟功能異常、甚至走向肝衰竭 |
| 其他 |
| 代謝性疾病(Galatosemia、Fructosemia、Tyrosinemia) 肝醣儲存疾病、血鐵質沉積症(Hemochromatosis) 脂質代謝疾病(Wolman disease→營養不良、腹瀉、腎上腺鈣化、肝硬化) |
| 藥物及毒素 |
| 1. TPN使用過久 2. 藥物：Isoniazid、Methotrexate 3. Vitamin A過量中毒 |
| 自體免疫疾病 |
| (1) 包括primary biliary cirrhosis (PBC)、sclerosing cholangitis和autoimmune hepatitis(AIH) (2) 在兒童青少年時期，以AIH最為常見 →和HLA-DQ2、HLA-DR52 →可以分成兩個type a. Type 1：和ANA、anti-smooth muscle antibody有關 →通常在較大的兒童、青少年出現 b. Type 2：：和anti-liver/kidney microsomal antibody有關 →通常較小、出生後幾年出現 |
| 血管變異 |
| Congestive liver血流淤積於肝臟 →包括Budd-Chiari syndrome、心臟衰竭等 |
| 其他 |
| Fatty liver disease, Neonatal hepatitis Zellweger disease (又稱為cerebrohepatorenal syndrome) →是一種peroxisome變異的疾病，和PEX基因突變有關係 →影響大腦的發育、hypomyelination、失明失聰 肝臟腫大、肌張力低、腎臟cyst、癲癇等 |
Reference
Pinto, R., Schneider, A., & Da Silveira, T. (2015). Cirrhosis in children and adolescents: An overview. World J Hepatol, 7(3), 392-405.
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