Day383_兒童青少年肝硬化的鑑別診斷 part1

(圖片來源:wikipedia)

                                                

一、簡介

Cirrhosis為肝臟廣泛的纖維化，並產生許多結節(nodule)，導致肝臟結構產生變化。肝硬化在成人並不少見，但在兒童及青少年的討論上較少。在一歲以下的嬰兒，以膽道閉鎖和其他肝內cholestasis較為常見；在較大的兒童及青少年則以肝炎病毒及自體免疫疾病最多。然而，目前仍有5-15%的患者原因不明，可能和脂肪肝或粒線體疾病有關。

二、鑑別診斷

膽道堵塞Biliary obstruction

Biliary atresia

(1)   是新生兒慢性膽汁淤積及進行肝臟移植最常見的原因 (2)   可能在出生後2-3個月就出現門脈高壓和肝硬化 (3)   可以分成兩個類型 a.    先天性(congenital)： 佔10-20%，一出生就以黃疸表現 且常會合併其他肝外異常(ex.血管、心臟等) b.    後天性(acquired)： 佔80-90%，通常在出生後1-2周才開始以黃疸表現 (4)   治療：手術(出生八周前先做Kasai surgery)、肝臟移植

Choledochal cyst

(1)   膽道出現先天性的擴張 (2)   在女性比較多、可以從超音波做出診斷 (3)   可以依照擴張的狀況分成5個等級 (4)   臨床表現triad：腹痛、黃疸、右上腹可以摸到mass (5)   治療：手術切除，並做bilioenteric anastomosis

其他

膽結石疾病、膽道狹窄(stenosis)等

家族性肝內膽汁淤積Familial intrahepatic cholestasis

Alagille syndrome

(1)   Alagilees syndrome是家族性肝內膽汁淤積最常見的原因 (2)   發生率：10萬分之1，大部分在JAG1基因上出現突變 (3)   臨床表現： →膽汁淤積、典型臉部特徵(高額、尖下巴、兩眼深陷) 心臟異常(peripheral pulmonary stenosis) 脊椎異常(butterfly vertebrae)、20-25%會走向肝硬化 (4)   診斷：通常靠臨床表現診斷，但在初期不易診斷 (5)   病理：膽汁淤積、interlobar膽管↓ (6)   治療：支持性療法

Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)

(1)   包括FIC1 deficiency (ATP8B1)、BSEP deficiency (ABCB11)、MDR3 deficiency (ABCB4)等 (2)   通常在出生第一年就會以膽汁淤積表現 (3)   臨床表現：黃疸、劇癢、成長遲緩、營養不良、肝硬化 茶色尿(Choluria)、Hypocholia等

病毒性肝炎

(1)   B/D肝是造成兒童及青少年肝硬化最常見的病毒 C肝也可能在兒童時期感染，但通常要更晚才會進展至肝硬化 (2)   在新生兒感染，約有80-90%進入慢性帶原 在1-5歲時感染，約有25-50%進入慢性帶原 (3)   預防：避免垂直感染→母親帶原、小孩出生後要打HBIg和B肝疫苗