Day378_苯酮尿症PKU簡介 part2

(圖片來源:wikipedia)

一、BH4代謝異常造成的PKU

(1)   BH4是PAH的輔酶，如果變異，將會造成PKU

→BH4同時也是tyrosine hydroxylase、tryptophan hydroxylase的輔酶

→可能和再生(DHPR、PCD)、合成(GTPCH、PTPS、SR)的變異有關

(2)   BH4異常約佔PKU的2% (台灣約佔20-30%)

(3)   遺傳模式：大部分是體染色體隱性

(4)   臨床表現

→典型的苯酮尿症表現           

→漸進性的神經學退化：和神經傳導物質的製造下降有關

  (tyrosine可以製造dopamine、epinephrine、norepinephrine)

  (Tryptophan可以製造Serotonin)

→如果沒有治療，患者通常會在1歲前死亡

(5)   診斷

→檢測血液、尿液、CSF中的biopterin或neopterin：會升高

(6)   治療：

→低phenyalanine飲食 (如果BH4控制得好，可以不用限制)

→BH4的補充

→BH4無法通過BBB，所以需要補充神經傳導前驅物質

L-Dopa、5-hydroxy tryptophan

→若為DHPR型，還需要補充Folinic acid

二、Phenylalanine embropathy

(1)   PKU媽媽懷孕後，若血中phenylalanine濃度高→影響胎兒

(2)   phenylalanine在胎兒的濃度比母體血漿中高

→儘管母體血漿濃度不高，但在胎兒體內濃度可能達到危害值

(3)   臨床表現

→子宮內成長遲緩(IUGR)、智能缺損、小腦症、心臟異常

(4)   預防：

→要嚴格控制phenylalanine的攝入

→血漿濃度控制在小於6mg/dL (受孕前三個月~懷孕期間)

→一旦測到濃度超過，要趕快降到正常範圍內