Dowling Degos disease

Dowling-Degos disease

簡介

Dowling-Degos disease是一種體染色體顯性遺傳，又稱為『reticular pigmented anomaly of the flexure』，以皺褶處出現對稱的棕灰色斑為主要表現。

病生理機轉

1. 是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病
2. 為KRT5基因的突變(chromosome 12q13.13)
3. 影響keratin 5，使得上皮remodeling、黑色素小體(melanosome)定位錯誤(mistargeting)、以及中間絲組織改變。

臨床表現

1. 患者會出現許多對稱的棕灰色斑
2. 通常在20-40歲時從鼠蹊部和腋下出現

接著會擴散至其他皺摺處(臀部、頸部、肘窩、乳下等)

3. 頸部和腋下可能出現類似粉刺的過度角化丘疹

唇周可能出現acneiform scars

病理

1. 表皮和毛囊漏斗部延伸出絲狀(filiform)的rete ridges，這些rete ridges的尖端常常具有色素沉積(但melanocyte的數量沒有增加)
2. 若合併有『suprabasal acantholysis』→Galli-Galli disease

病程

疾病進展緩慢

治療

目前沒有特別的治療，以症狀治療為主

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