Cystinuria
簡介
Cystinuria是一種基因遺傳有關的腎結石成因，主要是腎臟中的胺基酸運輸蛋白缺陷，再吸收下降，導致cystine的排出增加。因為Cystine的結晶不易溶於水，導致結石的產生。
病生理機轉
(1) 典型是同型合子的去活化突變，包括SLC3A1、SLC7A9
上述兩個基因的蛋白質產物會形成運輸蛋白
(2) 如果只有1個SLC3A1突變，尿中的cystine濃度正常
如果只有1個SLC7A9突變，尿中的cystine增加，但不致於產生結石
臨床表現
以腎結石為主要表現，在早發性(<12歲)的結石患者要想到
診斷
(1) 石頭分析、家族史、尿檢看到六角形的cystine crystal
(2) Cyanide-nitroprusside test：若陽性代表cystine濃度大於75mg/L
若陰性能排除cystinuria的診斷
(3) 正常人1天排300mg的cystine，但cystinuria可排超過400mg的cystine
治療
(1) 目標：讓尿中的cystine濃度低於溶解度
(2) 方式
→增加水分攝取、稍微限蛋白、鹼化尿液
→藥物：含thiol的藥物，包括penicillamine、Tiopronin等
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