冷凝纖維蛋白原血症Cryofibrinogenemia

冷凝纖維蛋白原血症Cryofibrinogenemia

簡介

冷凝纖維蛋白原血症(cryofibrinogenemia)為遇冷後沉澱的纖維蛋白原或相關產物，只會存在於血漿(plasma)中(不會出現在血清serum)。

流行病學

1. 通常是沒有臨床症狀
2. 2-9%的健康人可能就有冷凝纖維蛋白原，但通常量很少(<50mg/L)

成因

1. 原發性(essential)
2. 次發性

→合併其他疾病或藥物使用

→常見的因素包括惡性腫瘤、感染、自體免疫疾病等

→可能會合併冷凝球蛋白血症(cryoglobulinemia)

臨床表現

1. 皮膚表現

1. 通常在遇冷之後產生皮膚症狀，最常見為紫斑(palpable purpura)

(切片下能夠看到leukocytoclastic vasculitis)

2. 其他皮膚表現包括潰瘍、livedo racemosa、Raynaud phenomenon、cold urticaria、pernio等；有些患者會出現類似calciphylaxis的變化
3. 分布：主要在接觸冷的區域(手/腳/臀部/耳/鼻)產生

2. 系統性症狀

1. 患者常會出現發燒、全身倦怠等表現
2. 其他器官的侵犯包括血管、腎臟、肌肉骨骼、神經等

(cryofibrinogen濃度越高，越容易產生栓塞的事件，如中風和心肌梗塞)

診斷

在血液中偵測出cryofibrinogen的存在

→要記得是檢測plasma，而不是serum

→要同時鑑測冷凝球蛋白(cryoglobulin)

治療

1. 生活型態調整：戒菸、避免暴露冷、避免使用血管收縮藥物
2. 原發性

→fibrinolytic：可考慮stanozolol(合成的雄性素)

→免疫抑制：可考慮類固醇合併aspirin；或是合併其他免疫抑制劑

→若患者合併高濃度的cryofibrinogen，可考慮血漿置換

3. 次發性

→治療underling的疾病，能夠帶來臨床症狀的改善

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2607-2609

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