Mixed connective tissue disease

MCTD (mixed connective tissue disease)

定義

MCTD (mixed connective tissue disease)是一個臨床症候群，抽血有高效價的anti-RNP，且有許多不同自體免疫疾病的臨床表現，包括SLE、多肌炎、硬皮症等。這些臨床表現會隨著時間陸續出現，但通常需要數年的時間，才能做出合適的診斷

流行病學

1. 其流行病學資料仍有限
2. 女性較多(10:1)，通常在10-30歲出現症狀

臨床表現

1. 早期表現不具特異性

包括全身倦怠、關節痠痛、肌肉痠痛、低燒等

患者也可能合併有Raynaud phenomenon和ANA(+)

2. 重要臨床表現

→早期發作的Raynaud phenomenon

→手和手指腫脹

→緩慢進展的肺高壓

→出現上述臨床表現，合併高效價ANA (speckled ANA)及anti-U1 RNP(+)

3. 早期出現的Raynaud phenomenon

MCTD的重要表現，且合併甲摺鏡的異常變化

4. 關節侵犯

相較於SLE，MCTD的關節侵犯更常見也更嚴重

但通常不會產生嚴重的破壞性關節炎

5. 肌肉侵犯

患者可能出現發炎性肌肉病變，其臨床及組織學類似多肌炎

但大部分的患者不會出現無力、EMG異常、或肌肉酵素升高

6. 肺部侵犯

相當常見，可能超過75%的患者會出現

50-66%的患者可能出現間質性肺病(ILD)

部分患者則出現嚴重肺動脈高壓(PAH)，是死亡的重要成因

早期表現包括乾咳、喘、肋膜性胸痛

7. 腸胃道侵犯

許多患者常會出現食道的蠕動異常(類似硬皮症表現)

8. 心臟侵犯

心包膜炎(pericarditis)是最常見的心臟侵犯

9. 血球/抽血異常

→包括貧血、白血球低下、免疫球蛋白低下等

→患者常合併有高ANA，以及anti-U1 RNP (+)

  具有明顯關節侵犯者，RF和anti-CCP也常會陽性

10. 腎臟、CNS侵犯

通常不會出現嚴重的腎臟或CNS侵犯，是MCTD的一大特徵

腎臟侵犯通常是良性的membranous nephropathy

中樞神經侵犯則最常以三叉神經病變表現

診斷

1. 要確診MCTD非常不容易，因為這些症狀可能不會同時出現，時常需要觀察一段時間才能做出MCTD的診斷
2. 目前有幾個分類標準，但是這些不同的分類標準的使用都仍有爭議存在，臨床上還有很多模糊的空間。基本上出現典型的臨床表現，合併有『高效價的ANA和Anti-RNP』，診斷會比較偏向MCTD
3. Alarcon-Segovia’ criteria

1. 血清學標準

Anti-RNP antibody (+，效價大於1:1600)

2. 臨床標準

→手腫

→滑膜炎(synovitis)

→肌炎(myositis)

→Raynaud’s phenomenon

→指節硬化(acrosclerosis)

3. 血清學標準，加上三個以上的臨床標準(且其中一個必須要有滑膜炎或肌炎)

治療

1. 預後的變異度相當大

有些表現對於類固醇的反應好，如肋膜炎

有些則對類固醇的反應差，如硬皮症相關特徵(尤其是肺高壓)

2. 目前尚未有隨機分配臨床試驗評估治療

很大部分是依照該症狀在其他自體免疫疾病中所選擇的治療

(ex. NSAIDs治療關節炎/漿膜炎；CCB治療Raynaud’s phenomenon等)

預後

在10-12年，MCTD患者的死亡率約16-28%

若有硬皮症和多肌炎特徵的患者，預後通常會比較差

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