(圖片來源: wikipedia)
一、簡介
Fabry disease是第二常見的溶體儲積疾病(僅次於Gaucher disease)，是個X link的性聯遺傳，導致細胞膜glycosphingolipid的代謝路徑出現異常。其臨床症狀多樣，並不容易聯想到。在台灣，因為新生兒篩檢的關係，及早檢測出許多Fabry disease的新生兒，進而能往上追溯成年的患者。
二、病生理機轉
→alpha-galacosidase缺陷，導致細胞膜上sphingolipid代謝出現問題
→進而導致脂質(尤其是GL-3)堆積在溶體內
→最後造成微血管、心臟、神經、腎臟等器官的病變
三、臨床表現
(1) 典型的Fabry’s disease
→angiokeratosis血管角質瘤
→眼睛：窩狀角膜濁斑(cornea verticillata)
→神經：small fiber產生病變，造成神經痛的表現
雖然外表正常，但可能曬曬太陽、感冒就很痛
→腎臟：腎功能變差，甚至走向ESRD
→年輕中風：和小血管病變有關係
→心臟：以心臟肥大為表現，通常在疾病晚期才出現
a. 無法解釋的心臟肥大(排除高血壓、AS)，有2-3%為Fabry’s disease
b. 心電圖：LVH pattern、很大的QRS波
(比較：amyloidosis也會心臟肥大，但是QRS voltage很小)
(2) 台灣的Fabry’s disease
→台灣有一部分患者來自於IVS4+919G7A的突變
→導致intron變異，splicing時發生問題
→此分支只有單純影響到心臟而已
四、診斷
→測定alpha-galacosidase的活性
→目前新生兒篩檢就能夠檢驗出來
→很常是新生兒篩檢到，才往上找到家族史
五、治療
→酵素治療 (台灣出現症狀者才給付相關治療)
→症狀治療
→定期追蹤心臟功能(NT-proBNP、Troponin I、MRI)、腎功能
台北榮總小兒科教學內容
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