(圖片來源:wikipedia)
一、遺傳模式
(1) 粒線體遺傳：媽媽將突變基因傳給小孩子
(2) 體染色體遺傳：可能是隱性或是顯性
(3) 性聯遺傳
(4) 粒線體疾病的外顯率(penetrance)不一，不一定能找到突變基因的來源
二、診斷
→在找不到原因的漸進性、多系統的疾病應該要考慮
(Lactate高；兩個毫不相關的器官受影響；DM+耳聾要考慮！)
→如果有典型症狀，可以做相關基因檢測做出確診
→三代的家族史也要問，找出可能的遺傳模式
→如果症狀不是很典型，但高度懷疑粒線體疾病時，可以抽
a. 血漿/CSF的乳酸
→空腹測乳酸升高(>3mmol/L)，CSF的乳酸升高(>1.5mmol/L)
b. 神經影像學檢查：
→CT：基底核鈣化、萎縮
→MRI：皮質/小腦局部萎縮；枕葉出現T2高訊號
c. 神經電生理：若出現腦病變，EEG可能可以看到廣泛slow wave
d. 測血糖(DM)、心臟超音波(心肌病變)
→最後做基因檢測(血中或是肌肉切片)
三、治療
→基本上以支持性治療為主
→目前尚未有藥物證實有療效
→可以補充Q10、Creatine和Carnitine、B complex→改善粒線體的功能
Reference
Chinnery, P. (2014). National Center for Biotechnology Information. Mitochondrial Disorders Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf. Retrieved February 3, 2016, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/
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