Muir-Torre syndrome
Tai Patricia (2016). Muir-Torre syndrome. Retrieved 2017 Sep 29th from www.uptodate.com
簡介
Muir-Torre syndrome是一種罕見的體染色體顯性疾病，其特徵為出現至少一種『皮脂腺腫瘤』和至少一種『內臟惡性腫瘤』。此疾病主要導因於DNA mismatch repair基因的突變，是Lynch syndrome的一種變型。
病生理機轉
- 導因於DNA mismatch repair基因(MLH1、MSH2、MSH6)的突變
→這些基因的產物負責維持基因體的完整性、修復置換受損的DNA
→發生突變後，基因修復能力受損，突變容易累積，進而導致癌症風險增加
- 在Muir-Torre syndrome的患者，伴有MSH2突變的機會較高
臨床表現
- 至少要有一種皮脂腺的腫瘤，合併一種內臟的惡性腫瘤
→皮脂腺腫瘤：包括皮脂腺腺瘤、皮脂腺上皮癌、角質棘皮瘤(keratoacanthoma)
→內臟腫瘤：大腸直腸癌、生殖泌尿道癌
- 皮脂腺腺瘤
→由皮脂腺構成的腫瘤，為黃色、小的丘疹
→一般的皮脂腺腺瘤通常位於頭頸部
但在Muir-Torre syndrome則常位於軀幹
→超過一半的患者會先出現皮脂腺腺瘤，後續才出現內臟腫瘤
→其他表現：可能在口腔粘膜出現Fordyce spot (異位的皮脂腺)
- 內臟腫瘤
- 大腸癌
→在Muir-Torre syndrome患者中，最常合併的癌症
→相對於偶發性的大腸癌，這些患者的癌症更常分布於近端大腸
→發生年齡較早，平均約50歲
- 生殖泌尿道癌
→在Muir-Torre syndrome中第二常見的癌症
→包括子宮內膜癌、卵巢癌、膀胱癌、腎臟癌等
- 其他
乳癌、胰臟癌、胃癌、肺癌、血液腫瘤等都曾被報導過
診斷
- 診斷標準
→有一至多個皮脂腺腫瘤
→在出現皮脂腺腫瘤時，年紀小於60歲
→有Lynch相關癌症的病史
→有Lynch相關癌症的家族史
- 腫瘤檢測
- 利用免疫染色的方式，確認腫瘤是否有DNA mismatch repair的缺陷
- 如果結果顯示異常，可再安排基因突變分析，進而確診Muir-Torre syndrome
治療與追蹤
患者若被診斷為Muir-Torre syndroem，患者和其一等親應該要進行預防性的癌症篩檢，包括皮膚檢查、大腸鏡、婦癌檢查、尿液檢查、上消化道內視鏡檢查
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