Day260_Relapsing polychondritis (RPC)

(圖片來源: wikipedia)

一、簡介

Relapsing polychondritis是個系統性的發炎疾病，會導致軟骨的破壞，影響軟骨的結構或功能，甚至造成許多器官的受損。

二、成因

(1)   目前仍未知，可能和基因有關→HLA-DR4和其他HLA相關基因

(2)   常會和其他自體免疫疾病相伴出現(ex. Graves’ disease、UC等)

→在老男人，和myelodysplastic syndrome有關係

三、致病機轉

(1)   對於ECF的軟骨產生自體免疫反應→type II、IX、XI等

(2)   在病灶的切片→有許多HLA-DR (+)的APC和CD4(+) T cell

→且NK和T reg的數量和功能↓

(3)   某個tissue的insult→導致ECF的結締組織、軟骨抗原釋放

→在有特定基因背景的患者，產生自體免疫反應

→Cytokine↑、免疫反應↑→最後導致Relapsing polychondritis的產生

四、臨床表現

(1)   耳朵：RPC最常見的表現

→單側或雙側的外耳炎，幾乎90%的患者都會出現這樣的表現

→前幾次的發作容易被診斷為感染

→只會侵犯『耳朵的軟骨處』，非軟骨處不會侵犯

→一個episode大約會持續數天到數周

(2)   眼睛的侵犯：60%的患者會出現相關表現 (一開始約20%)

→鞏膜炎scleritis、嚴重發炎甚至導致角膜受損

(3)   鼻子的侵犯：60%的患者會出現相關表現 (一開始約20%)

→鼻軟骨發炎，合併鼻塞，流鼻血等表現

→更嚴重會進展到鼻子變型→saddle nose

(4)   大氣道的侵犯→沒有早期診斷，可能會進展到tracheobronchomalacia

→早期沒有症狀，接著可能會有聲音沙啞、wheezing、stridor

→黏稠的分泌物，且軟骨按壓會有疼痛

(5)   關節的侵犯→parasternal joint侵犯、周邊關節炎等

(6)   心臟的侵犯→主動脈逆流、二尖瓣逆流 (約佔10%)

五、常共同出現的疾病

→1/3的RPC患者同時合併其他的自體免疫疾病或是癌症

→血管炎：14~25%的RPC患者有血管炎的問題

→其他自體免疫疾病：RA、SLE、Graves’ disease等

→癌症：myelodysplastic syndrome (MDS)

六、診斷：

(1)   McAdam’s criteria：以下臨床表現出現大於三個

→雙側耳朵軟骨炎

→nonerosive seronegative 發炎性多關節炎

→鼻子軟骨炎

→眼睛發炎：結膜炎、角膜炎、鞏膜炎、葡萄膜炎等

→呼吸道軟骨炎

→耳蝸或前庭系統失常：耳鳴、暈眩、神經性聽力缺損

(同時需要有符合RPC的組織切片)

(2)   修正版的criteria

→只少符合三項McAdam’s criteria

→上述影響的組織，至少有一個以上的組織切片

→兩個以上位置的軟骨炎對於steroid或dapsone有反應

七、治療

(1)   治療主要是經驗性，並依照疾病的嚴重程度做出選擇

(2)   鼻、耳軟骨炎

→如果只有單純鼻、耳軟骨發炎，而沒有其他器官侵犯：NSAIDs

若NSAIDs 7-10天後沒改善，可給prednisone(30-60mg/d)或dapsone

(dapsone的禁忌症：對磺胺類過敏、蠶豆症、懷孕、哺乳等)

→若效果差，可以考慮併用，或是加上二線藥(ex. Endoxan、MTX等)

(3)   全身性侵犯

→如果症狀輕微：給口服prednisone 60-100mg/d

→如果症狀危及生命：給steroid合併免疫抑制劑/調節藥物

二線藥物的選擇主要是經驗性，尚未有足夠evidence (ex. Endoxan)

※用Endoxan要小心ovarian failure、不孕、致畸胎性

→如果侵犯的氣管，可能要考慮插管、甚至做tracheostomy

→如果侵犯到瓣膜，造成心衰竭，可能要考慮手術處理→預後較差

Michet CJ (2013). Etiology and pathogenesis of relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18^th from www.uptodate.com

Michet CJ (2015). Clinical manifestation of relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18^th from www.uptodate.com

Michet CJ (2015).Treatmentof relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18^th from www.uptodate.com