[NEJM tiny summary] Summary07_20150903

1.      Image：osteopetrosis and Erlenmeyer-Flask deformity

→Erlenmeyer-Flask deformity：通常在股骨出現

  表現：diaphysis窄縮，metaphysis寬→看起來像是燒杯

→成因：骨髓浸潤、代謝性骨病變(ex. 重金屬)、骨增生(osteopetrosis)等

2.      肥胖與基因

→之前的研究，肥胖和基因有顯著關係(可能和下視丘、飽食中樞有關)

  其中，又以FTO這個基因中的intron1和intron2有最強的關聯性

  然而，這個部分有89個variant，是如何影響肥胖，還沒有明確的答案

→研究結果：

  和肥胖相關的FTO allele，會影響脂肪細胞粒線體的產熱(thermogenesis)

  (內容有很多很多的基因和相關調控，詳見paper原文)

3.      Telomerase Inhibitor：Imetelstat

(1)   DNA的末端為端粒(telomere)，telomerase則能夠合成端粒

→隨著人的老化，telomerase活性下降，導致端粒逐漸縮短

→在正常成年人，基本上已經看不到端粒酶

(2)   本周NEJM有兩篇文章

→在Essential Thrombocythemia和Myelofibrosis，其telomerase的活性↑

→如果使用Telomerase的抑制劑Imetelstat，是否能夠治療這些癌症？

  (ET這篇：phase II；Myelofibrosis：pilot study)

(3)   Essential thrombocythemia

→收18人，每周給予每公斤7.5mg或是9.4mg的Imetelstat，直到血小板達到25萬~30萬

→結果，89%達到complete hematologic response

→副作用：嗜中性球低下(22%)，貧血、頭痛等

(4)   Myelofibrosis

→和JAK突變相關，但JAK inhibitor沒辦法達到完全的緩解

→收33人，21%的患者有部分或完全的緩解

→副作用：血小板低下(18%)、嗜中性球低下(12%)，貧血(30%)等

4.      Review：Inflight medical emergencies during commercial travel

這篇review article談到如果醫師在飛機上遇到了緊急醫療狀況

應該要如何進行處置？

(1)   飛機上有的緊急醫療用物

(2)   法律問題：1998年，美國通過AMAA (Aviation Medical Association Act)

→保護主動提供醫療照護的醫療人員

(3)   特殊狀況的處置

→cardiac arrest：佔0.3%的急症，但佔86%的死因

→ACS、stroke、altered mental status、syncope

→trauma：相對常見、但通常輕微(和亂流有關)

5.      Takosubo cardiomyopathy的臨床表現和預後

→Takotsubo cardiomyopathy還有很多未知的地方，本篇研究統計26個歐美的center，來研究這個疾病的各個面向

→89.8%為女性，平均年齡66.8歲

→臨床表現：胸痛(75.9%)，喘(46.9%)，syncope (7.7%)

→28.5%的患者沒有一個明確的trigger

→影像：81.7%有心尖的心肌病變，大部分EF變差

→入院後，87%的患者Troponin 升高，90% sinus rhythm

→約有一半的患者，有神經或是精神相關的疾病病史

→臨床進程：大部分的心室收縮功能會漸漸恢復