Day52_腎臟的囊性病變cystic disease

 

(圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_dominant_polycystic_kidney)

1.      simple renal cyst

→老年人常見，大部分沒有症狀，也不需要治療

→如果太大顆、出現鈣化、變很多顆：要小心、考慮治療

2.      ADPKD(體染色體顯性多囊性腎病變)→發生率1/400~1/1000

→體染色體顯性、多顆、大部分在成人發病，且大部分會進入末期腎病變

→除了腎臟外，也要小心肝臟cyst及腦部aneurysm的出現

a.      要小心肝臟cyst，太多太大可能會liver failure

b.      腦部aneurysm通常有家族史，如果有才需要特別follow

→基因：大部分(85%)問題在chromosome 16(PKD1)，15%在chromosome 4

        為aquporin的突變，導致不斷進水與cyst formation

→cyst要小心感染；如果太大顆可能會壓迫腎組織，導致GFR↓、HTN

→治療：控制HTN；可考慮給V2 antagonist→抑制aquporin的作用

        若進入ESRD→血液透析

3.      ARPKD(體染色體隱性多囊性腎病變)→罕見、1/6000~1/40000

→變異在chromosome 6上，許多都胎死腹中

→會有先天性肝硬化、門脈高壓等

4.      Acquired cystic disease

→雙側腎臟有多顆cyst，腎臟的size通常會較小或是正常

→常出現在慢性腎臟病的病人(CKD越嚴重、透析越久，發生率越高)

→假設：因為腎元loss→正常腎元代償性肥大→cyst形成

→通常無症狀，最常見的症狀為血尿(通常合併UTI)

→發生RCC腎細胞癌的機會↑

5.      結節硬化症tuberous sclerosis

→clinical triad：adenoma sebaceum(常在nasal labium fold)、

seizure、mental retardation

→在這類的病人身上，會在不同器官出現錯構瘤(Harmartoma)

→要注意雙側、巨大(>4cm)的angiomyolipoma(AML)、易出血

                                                                                                                        

6.      Von Hipple-Lindau disease (vHL disease)

→顯性遺傳，問題出在chromosome 3 (VHL gene mutation)

→身上會有多發性的腫瘤，包括CNS與視網膜的血管瘤(hemangioblastoma)，腎細胞癌(RCC)、腎臟cyst、胰臟cyst、pheochromocytoma等