POEMS syndrome

POEMS syndrome

簡介

POEMS syndrome，為Polyneuropathy、Organomegaly、Endocrinopathy、Monoclonal protein、Skin change的縮寫。POEMS是一個罕見的單株漿細胞疾患，主要出現在40-50幾歲。

病生理機轉

1. 成因不清楚
2. 可能和發炎因子以及細胞激素(如VEGF)的慢性過度製造有關係

臨床表現

1. POEMS患者的臨床表現變化大，且可能會在數周至數個月發展
2. 必要條件(mandatory criteria)

1. 就定義上而言，所有患者都要有周邊神經病變以及單株的漿細胞疾患(幾乎都是lambda light chain type)
2. 周邊神經病變

→通常從腳的感覺症狀開始，以刺痛、感覺異常、感覺冷表現

→運動症狀通常在感覺症狀後出現(超過一半出現嚴重的無力，患者無法爬樓梯/從椅子站起/抓握物品)

→兩者皆從遠端開始，逐漸影響近端；症狀通常對稱

→運動症狀通常比感覺症狀更為明顯

3. 單株漿細胞疾患(monoclonal plasma cell disorder)

→Light chain的部分幾乎都是lambda；heavy chain則主要是IgA或IgG

3. Major criteria

1. 硬化性骨頭病灶(Osteosclerotic bone lesions) (97%)

→可以只有單純的硬化性病灶，也可能混合硬化病灶以及蝕骨性病灶

→可以只有單一病灶，也可能有多發性病灶

→好發位置為骨盆、脊椎、肋骨、近端肢體等

→骨頭痛、病理性骨折、高血鈣都很罕見

→病理下能夠看到漿細胞的廣泛浸潤

2. VEGF升高 (68%)

→Mayo clinic：定義為高於正常值上限的3-4倍

→POEMS患者血中的VEGF通常會比正常人高5-10倍

3. Castleman’s disease

→約15-25%的POEMS患者合併Castleman disease

4. Minor criteria

1. 內分泌異常(67%)

性腺功能低下(hypogonadism)為最常見的異常、其次為甲狀腺功能低下以及腎上腺功能低下

2. 皮膚變化 (68%)

皮膚色素沉著、多毛、肢端發紺、Glomeruoid hemangioma、指甲變白等

3. Organomegaly (55%)

→包括肝腫大、脾腫大、淋巴結腫大等

→大部分症狀輕微

4. Extravascular volume overload (29%)

→患者可能出現反覆，無法解釋的腹水和周邊水腫

5. 血液學特徵

主要包括紅血球增多症和血小板增多症

6. 視乳突水腫(papilledema)

除了視乳突水腫外，患者的腦脊髓液蛋白濃度幾乎都會升高，細胞數量通常是正常的

5. 其他器官的表現

1. 腎臟表現：部分患者可能出現急性/慢性腎臟衰竭
2. 栓塞疾病：動脈栓塞事件比靜脈栓塞來得稍微常見
3. 肺臟疾病：肺高壓

診斷

需要符合必要條件，加上至少一個major criteria，再加上至少一個minor criteria

(若患者同時沒有骨硬化病灶和Castleman disease，POEMS的診斷可能要懷疑)

治療

1. 目前缺乏標準的治療方式，主要依照患者具有少數或廣泛的硬化性骨病灶來決定治療的方向
2. 若患者只有1-3個骨病灶，且沒有骨髓侵犯

→可以考慮局部的放射治療 40-50Gy

3. 若患者有症狀，且有廣泛性的骨病灶

→考慮系統性治療 (和多發性骨髓瘤的治療方式相似)

→包括化學治療(melphalan + dexamethasone；Lenalidomide-based regimen)

→造血幹細胞移植 (患者如果較年輕，且合併廣泛侵犯，可以考慮)

4. 治療成效的評估

可以依照血球、影像、VEGF、症狀等評估是否有進步

Rajkumar SV (2021). POEMS syndrome. Retrieved Jun 16th 2021 from www.uptodate.com

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