Wilson Disease

Wilson Disease

簡介

Wilson disease是一種銅代謝異常的體染色體隱性疾病，常會造成肝臟的受損和神經精神病變。

銅的代謝

1. 正常人一天大約會攝入1-2mg的銅，其中約10%會被身體吸收
2. 被吸收的銅，會和albumin結合，送到肝臟代謝
3. 到肝臟之後，WDP (ATP7B)蛋白能夠協助銅的代謝

→能協助銅和運銅蛋白結合，以ceruloplasmin的形式進入血中

→也可協助銅經由膽汁排泄

病生理機轉

1. 為體染色體隱性疾病，因為ATP7B基因的突變，導致銅代謝異常
2. 因為銅無法被排入膽汁→導致膽汁的Cu↓、肝臟的Cu↑

另一方面，銅無法和apoceruloplasmin結合，導致ceruloplasmin↓

游離的銅增加，會沉積在身體的其他組織，並造成尿中的Cu↑

臨床表現

1. 通常會在青少年時期出現
2. 肝臟：急性肝炎、急性肝衰竭；慢性肝炎、肝硬化
3. 眼睛：出現一圈棕色的沉積→Kayser-Fleischer rings
4. CNS：主要會在basal ganglia、pons、medulla等處沉積

      造成運動功能失調、顫抖、吞嚥困難、發聲困難等狀況

5. 精神症狀：情緒控制失常、憂鬱、人格改變
6. 血液學症狀：溶血性貧血(Coomb’s test negative)
7. 其他：流產、膽結石、RTA、腎結石等

診斷

1. 哪時要懷疑：年輕人，不明成因的肝臟疾病、Coomb’s negative溶血性貧血
2. 抽血：肝臟指數、血漿ceruloplasmin↓(<20mg/dL)、血漿銅↓(<11μmol/L)
3. 24小時尿銅>100μg
4. 肝臟切片、並做銅的定量
5. 基因檢測

治療

1. 急性肝衰竭：支持性治療、並做肝臟移植的評估
2. 慢性肝臟疾病

→避免攝入含銅量高的食物(巧克力、貝類)

→螯合劑：給予Penicillamine，或是給Trientine >>促進銅從尿液中排除

→鋅：可以抑制銅的吸收，並增加銅的排泄>>用於維持治療

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