後天性脂肪失養症Lipodystrophy

後天性脂肪失養症Lipodystrophy

簡介

脂肪失養症(Lipodystrophy)為一群異質性的疾病，以特定部位的脂肪組織缺失為表現。脂肪組織缺失的程度不一，部分患者只有小部分的脂肪缺失(localized lipodystrophy)，部分患者則會有更廣泛的脂肪缺失(partial lipodystrophy或generalized lipodystrophy)。可以依照成因分成『遺傳性脂肪失養症』和『後天性脂肪失養症』，本篇主要討論遺傳性的脂肪失養症。

流行病學

1. 遺傳性脂肪失養症：罕見，盛行率約1/100萬人
2. 後天性脂肪失養症

4. →acquired partial lipodystrophy和acquired generalized lipodystrophy ：罕見

   →HIV抗病毒藥(含protease inhibitor)相關的脂肪失養症為最常見的類型

Acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome)

1. 臨床表現

大部分患者在15歲前開始出現

患者會出現漸進性、對稱性的皮下脂肪缺失(臉開始→往下延伸)

大部分患者的臉/頸/上肢/軀幹脂肪缺失；下肢和腹部則不受影響

約20%患者會出現membranous proliferative glomerulonephritis

患者通常不會出現代謝性的併發症

2. 成因

大部分並不清楚，可能和自體免疫有關

Acquired generalized lipodystrophy (Lawrence syndrome)

1. 臨床表現

患者從兒童時期，開始會出現不等程度的皮下脂肪缺失

雖然是全身性脂肪缺失，腹內和骨髓的脂肪不受影響

患者常會出現嚴重的脂肪肝/肝硬化/糖尿病/高血脂等

2. 成因

並不清楚，約25%的患者先出現panniculitis後出現皮下脂肪失氧的狀況；另外約25%可能合併自體免疫疾病(尤其是幼年型皮肌炎)

HIV抗病毒藥相關的lipodystrophy

1. 臨床特徵

1. 主要和HIV抗病毒藥物的使用有關係(通常使用超過2年後產生)，患者的臉部/軀幹/肢體的皮下脂肪缺失
2. 部分患者會出現水牛肩、雙下巴、腹內脂肪增加
3. 脂肪缺失的狀況，隨著藥物的持續使用會更加嚴重，且在停藥後也不會反轉脂肪缺失的狀況
4. 部分個案會出現糖尿病、高血脂等狀況

2. 成因

1. 相關的藥物包括蛋白酶抑制劑(protease inhibitor)和nucleoside analogs有關
2. 相關的機轉

→蛋白酶抑制劑能夠抑制ZMPSTE24，進而誘發脂肪失養症的狀況

→蛋白酶抑制劑能夠改變一些和脂肪生成/脂肪分化有關的轉錄因子

→ nucleoside analogs：可能和polymerase-γ的抑制有關係

局部的脂肪失養(localized lipodystrophy)

1. 局部的皮膚凹陷(表面皮膚通常不受影響)
2. 可能和局部藥物注射、Panniculitis、壓力等有關係

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1301-1307

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