Day273_Evans syndrome

(圖片來源: wikipedia)

一、簡介

當ITP合併了自體免疫溶血性貧血(AIHA)，就稱之為Evans syndrome。疾病的進程多樣，有些人會自動緩解、有些則持續惡化，很少數的患者還會合併neutropenia

二、病生理機轉

(1)   目前還沒有明確的病生理機轉→自體免疫抗體攻擊紅血球和血小板

(2)   研究發現，Evans syndrome的患者的lymphoid activity↑↑

→小孩子很多和autoimmune lymphoproliferartive syndrome (ALPS)有關

(所謂的ALPS包含非惡性lymphadenopathy、脾腫大和自體免疫造成的cytopenia→→和FAS的突變有關)

(ALPS和Evans syndrome兩個疾病中間有部分的重疊)

三、成因

(1)   目前還不甚清楚，大部分患者原因不明

(2)   Secondary cause

→自體免疫疾病：SLE、antiphospholipid syndrome、Sjogren syndrome等

→免疫力低下：CVID、IgA缺乏等

→其他：淋巴癌、HCV等

(3)   大多數患者的IgG、IgM、IgA會下降

四、流行病學

(1)   並不常見→大概佔ITP或AIHA患者中的 0.8% to 3.7%

(2)   年齡分布：小孩子較多，成人的病例更為少見

五、臨床表現

(1)   常見的表現包括：thrombocytopenia、anemia、neutropenia、pancytopenia

(2)   Thrombocytopenia→紫斑purpura(包括petechiae和ecchymoses)

Anemia→臉色偏白、易疲倦、暈、黃疸(溶血→bilirubin↑)

(3)   併發症：嚴重的出血(血小板低下)、嚴重的感染(neutropenia造成)

(4)   在Michel等人的研究，成人Evan syndrome的臨床表現比例如下

a.      54.5%溶血性貧血和血小板低下同時出現

b.      29.5%血小板低下先出來，接著才溶血性貧血

c.       16%是先出現溶血性貧血，再出現血小板低下

d.      14.7%則出現自體免疫性的嗜中性球低下

六、診斷

(1)   重點是要排除其他的可能性

→排除其他cytopenia的可能：AIDS、TTP、IgA deficiency等

(2)   相關檢查

→CBC、DC、reticulocyte count、Coombs test等

  (溶血：reticulocyte↑、unconjugated bilirubin↑、haptoglobin↓)

→autoimmune marker→看有沒有SLE

→測量血漿immunoglobulin

→骨髓檢查：可用來排除aplastic anemia或其他骨髓病變

  (Evans syndrome：大部分患者都會是正常的！)

  (當患者的表現非常典型，不一定需要做骨髓穿刺切片)

七、治療

(1)   治療相當具有挑戰性，且每個患者的反應差異很大

(2)   藥物治療

a.      第一線：prednisone

→用法：prednisone 1-2mg/kg 分成2-3次

→大部分患者可以順利taper，但有部分會復發

b.      如果反應不佳，或是症狀持續，可考慮使用IVIG

→通常在thrombocytopenia的反應較佳！

c.       免疫調節治療：

→目前都只有零星的report

→包括Danazol、cyclosporine、azathioprine等

d.      Rituximab→目前放在第二線，有研究指出有效果

(3)   外科治療：脾臟切除→用在反覆發作的患者，但會增加未來sepsis risk

(4)   飲食、活動：限制飲食(用類固醇→鈉、糖、水要控制)

八、預後

(1)   有篇研究指出，約有60%的患者會再次出現ITP，31%再次出現AIHA

→很難達到完全的治癒

(2)   死亡率：7-36%，大多和出血有關係或是原先的underlying disease

MathewP (2014) Evans syndrome. Retrieved 2015 Sep 8^th from www.uptodate.com