Day02_Brugada syndrome

Day02_Brugada syndrome

1.      簡介：大部份的sudden cardiac arrest通常會合併VT或是結構性心臟病，只有5%-10%出現在看似正常的心臟，這些特殊狀況包括Brugada syndrome、Congenital long QT syndrome、idiopathic VT等。

2.      定義

→是個體染色體顯性遺傳的疾病

→EKG：psuedo-RBBB、persistent ST segment elevation in leads V1 to V3

→如果有這樣的EKG pattern，但沒有症狀者稱為『Brugada pattern』

→可以根據EKG形態分成type1和type2

(1)   type1："coved type" Brugada pattern

→elevated ST descends with an upward convexity to an inverted T wave

(2)   type2："saddle back" ST-T wave configuration

→elevated ST segment descends toward the baseline and then rises again

3.      流行病學

(1)   在亞洲人較為常見

(2)   在男性較為常見(有一研究指出男性是女性的9倍)

(3)   通常在成人時才被診斷(平均41歲)

4.      致病機轉

(1)   SCN5A gene突變(chromosome 3p21-24)→只有一部分

→導致cardiac sodium channel失去功能→影響心臟傳導的voltage變化

→減短action potentials的時間→造成VT、VF等後續的症狀

→除了SCN5A外，還有其他的gene參與，目前還在研究中

(2)   Microscopic structural abnormalities

(3)   自主神經在此疾病中亦扮演角色→較常在夜間睡覺時發作

(4)   發燒：在Brugada syndrome中，發燒會刺激EKG變化甚至導致cardiac arrest

(5)   Cocaine、部分psychotropic drug可以block鈉離子通道→造成暫時性的Brugada pattern on EKG

5.      臨床表現

→EKG上有Brugada pattern加上VT

→在1/3的病人，sudden cardiac arrest是最早出現的臨床症狀

→syncope due to tachyarrhythmia也是較常見的表現(28%)

→常在夜間睡覺時發作、而不是在運動時出現！

6.      診斷與危險程度分級

(1)   診斷→臨床事件(syncope、sudden cardiac death)加上有典型EKG的人

(2)   預後因子→最重要的是history of VT or syncope→預後較差

7.      治療

→最重要的是使用體內去顫器(ICD)來停止VT

→在曾經發生sudden cardiac arrest的病人：建議放ICD

→在拒絕放ICD或是不適合放置者：建議使用amiodarone或是quinidine (2C)

 →在有Brugada EKG pattern者，但沒有其他症狀者(也沒有家族史者)→建議不需要做治療(1B)

Ref: uptodate