(圖片來源: Vimeo)
一、簡介
Dravet syndrome是一種嚴重的幼兒期癲癇，常會因為熱或發燒而誘發癲癇。患者的症狀不易控制，也會影響到認知及動作發展。
二、病生理機轉
(1)
70-80%的患者能夠發現SCN1A點突變、刪除或轉位
(SCN1A為轉錄voltage-gated鈉離子通道的基因)
(2)
其他基因：GABRA1、STXBP1、PCDH19等
三、臨床表現
(1) 典型會在一歲前(平均六個月大)，開始出現seizure
→一開始會以generalized clonic或hemi-clonic表現
且50%為status epilepticus
(2) 在1-4歲的時候，會發展出其他類型的seizure
→包括focal、myoclonic、atypical
absence seizure
(3)
誘發因子：以發燒最為常見(58%)→疫苗(7%)→洗澡(2%)
有1/3的患者沒有明顯的誘發因子
(4)
患者在癲癇出現之後，其認知及動作發展也會受損、步態異常
(5)
某些患者癲癇後會出現嚴重腦病變，甚至昏迷，死亡率高
四、治療
(1)
在一些小型研究有效的藥物：
→valproate、clobazam、topiramate、levetiracetam、stiripentol
→Carbamazepine和lamotrigine使用後可能會惡化發作頻率
(2)
生酮飲食ketogenic diet
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